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    Basiswissen Humangenetik

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    Basiswissen Humangenetik

    Autoren:

    Verlag:
    Springer-Verlag   Weitere Titel dieses Verlages anzeigen

    Auflage: 2. Auflage.
    Erschienen: Januar 2013
    Seiten: 364
    Sprache: Deutsch
    Preis: 29.95 €
    Illustration: 165 farbige Abbildungen, 37 farbige Tabellen
    Maße: 241x172x17
    Einband: Taschenbuch
    Reihe: Springer-Lehrbuch
    Zum Buch: Book
    ISBN: 9783642289064

    Inhaltsverzeichnis

    I Biologische Grundlagen
    1Einleitung3
    1.1Genetik - Schlüsseldisziplin der modernen Medizin3
    1.2Häufigkeit genetischer Krankheiten3
    2Molekulare Grundlagen6
    2.1DNA6
    2.2Gene9
    2.3Repetitive Sequenzen und Kopienzahlvariabilität12
    2.4Vom Gen zur mRNA14
    2.5Von der mRNA zum Protein17
    2.6RNA20
    2.7Chromosomen21
    2.8Besonderheiten der Geschlechtschromosomen24
    2.9Mitose und Meiose27
    3Mutationen und genetische Variabilität31
    3.1Begriffsklärungen31
    3.2Mutationstypen33
    3.3Zahlenmäßige Chromosomenstörungen35
    3.4Strukturelle Chromosomenstörungen36
    3.5Genmutationen40
    3.6Dynamische Mutationen, Trinukleotidrepeats44
    4Pathomechanismen genetischer Krankheiten51
    4.1Vom Genotyp zum Phänotyp51
    4.2Dominant und rezessiv53
    4.3Epigenetik und genomisches Imprinting59
    4.4Mosaike68
    5Vererbungsformen72
    5.1Mendel-Regeln72
    5.2Autosomal-dominante Vererbung72
    5.3Autosomal-rezessive Vererbung74
    5.4X-chromosomale Vererbung76
    5.5Y-chromosomale Vererbung78
    5.6Mitochondriale Vererbung78
    5.7Multifaktorielle Vererbung81
    6Mehrlingsschwangerschaften83
    6.1Zwillingsschwangerschaften83
    6.2Doppelfehlbildungen84
    7Tumorgenetik85
    7.1Krebs ist eine genetische Erkrankung85
    7.2Onkogene86
    7.3Tumorsuppressorgene88
    8Aitern und Genetik91
    8.1Veränderungen auf Proteinebene91
    8.2Veränderung auf DNA-Ebene92
    9Pharmakogenetik94
    9.1Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels94
    9.2Pharmakogenetik in der Praxis95
    9.3Pharmakogenetische Krankheiten96
    9.4Pharmakogenomik97
    II Humangenetik als ärztliches Fach
    10Humangenetik als ärztliches Fach101
    10.1Diagnose genetischer Krankheiten101
    10.2Patientenbetreuung und Koordination ihres interdisziplinären Managements102
    10.3Humangenetische Beratung102
    10.4Humangenetische Grundlagenforschung102
    11Genetische Beratung103
    11.1Begleitung und Beratung103
    11.2Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung103
    11.3Besondere Beratungssituationen104
    11.4Nondirektivität107
    12Zugang zum Patienten108
    12.1Eigenanamnese108
    12.2Familienanamnese und Stammbaumanalyse109
    12.3Klinisch-genetische Untersuchung110
    12.4Verhaltensauffälligkeiten114
    12.5Weiterführende Untersuchungen114
    12.6Ratschläge für »Syndromologen in spe«115
    13Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen116
    13.1Embryologie116
    13.2Morphologische Einzeldefekte118
    13.3Multiple morphologische Defekte120
    13.4Teratogene Faktoren123
    14Risikoberechnung131
    14.1Wahrscheinlich oder unwahrscheinlich?131
    14.2Regeln der Risikoberechnung132
    14.3Hardy-Weinberg-Gesetz135
    14.4Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören138
    15Genetische Labordiagnostik141
    15.1Zytogenetik141
    15.2Molekulargenetik147
    16Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening156
    16.1Stoffwechseldiagnostik156
    16.2Grundlagen des Neugeborenenscreenings157
    Inhaltsverzeichnis
    16.3Durchführung des Neugeborenenscreenings158
    16.4Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten159
    17Pränataldiagnostik162
    17.1Nichtinvasive Untersuchungsmethoden163
    17.2Invasive Untersuchungsmethoden166
    18Humangenetik - eine ethische Herausforderung169
    18.1Ethische Prinzipien169
    18.2Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch169
    18.3Präimplantationsdiagnostik171
    18.4Genetische Untersuchungen im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben172
    18.5Eugenik173
    III Klinische Genetik
    19Angeborene Fehlbildungssyndrome177
    19.1Numerische Chromosomenaberrationen177
    19.2Strukturelle Chromosomenaberrationen188
    19.3Multiple angeborene Fehlbildungen als Folge einzelner Gendefekte192
    20Haut und Bindegewebe195
    20.1Erbliche Hautkrankheiten195
    20.2Erbliche Bindegewebekrankheiten198
    21Kreislaufsystem und Hämatologie204
    21.1Angeborene Herzfehler204
    21.2Kardiomyopathie209
    21.3Erbliche Herzrhythmusstörungen210
    21.4Blutgruppen210
    21.5Anämien211
    21.6Erbliche Blutungsneigung216
    21.7ErblicheThromboseneigung (Thrombophilie)218
    22Atmungssystem220
    22.1Monogene Lungenkrankheiten220
    22.2Multifaktorielle Lungenkrankheiten224
    23Verdauungssystem225
    23.1Entwicklung und Gliederung225
    23.2Fehlbildungen225
    23.3Leberfunktionsstörungen228
    23.4Ikterus und Hyperbilirubinämie231
    24Stoffwechselkrankheiten233
    24.1Störungen des Intermediärstoffwechsels233
    24.2Störungen des lysosomalen Stoffwechsels241
    24.3Störungen des Lipidstoffwechsels242
    24.4Störungen anderer Stoffwechselwege244
    25Endokrinium und Immunsystem247
    25.1Diabetes mellitus247
    25.2Adrenogenitales Syndrom248
    25.3Autoimmun-Polyendokrinopathien251
    26Skelett und Bewegungssystem253
    26.1Abnorme Knochenbrüchigkeit253
    26.2Skelettdysplasien253
    26.3Kraniosynostosen255
    26.4Metabolische Knochenkrankheiten258
    26.5Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen259
    27Harntrakt262
    27.1Angeborene Nierenfehlbildungen262
    27.2Zystische Nierenkrankheiten262
    27.3Krankheiten des Nierentubulussystems263
    28Genitalorgane und Sexualentwicklung264
    28.1Störungen der Geschlechtsentwicklung264
    28.2Genitalfehlbildungen266
    29Augen268
    29.1Angeborene Störungen des Farbensehens268
    29.2Katarakt269
    29.3Blindheit269
    30Ohren und Gehör272
    30.1Erbliche Formen der Gehörlosigkeit272
    30.2Umweltfaktoren und Taubheit273
    31Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten274
    31.1Neurodegenerative ZNS-Krankheiten274
    31.2Andere ZNS-Krankheiten282
    31.3Krankheiten des peripheren Nervensystems293
    31.4Erbliche Muskelkrankheiten294
    32Tumorerkrankungen298
    32.1Leukämien und Lymphome298
    32.2Solide maligne Tumoren des Kindesalters299
    32.3Brust-und Ovarialkrebs301
    32.4Kolorektale Tumoren304
    32.5Multiple endokrine Neoplasien (MEN)309
    32.6Hamartosen311
    32.7Störungen der DNA-Reparatur316
    32.8Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome319
    IV Besondere klinische Probleme
    33Sterilität und Infertilität323
    33.1Infertilität des Mannes323
    33.2Sterilität/Infertilität der Frau327
    Inhaltsverzeichnis
    34Fehlgeburten329
    34.1Ursachen von Fehl-und Totgeburten329
    34.2Habituelle Aborte330
    35Wachstumsstörungen332
    35.1Kleinwuchs332
    35.2Großwuchs/Überwuchs335
    35.3Adipositas335
    35.4Dystrophie337
    36Abnormer Kopfumfang339
    36.1Mikrozephalie339
    36.2Makrozephalie341
    37Erhöhte Infektanfälligkeit343
    V Patientenberichte
    38Patienten und deren Familien berichten349
    38.1Felix349
    38.2Zum 50. Geburtstag einer Frau mit Triple-X-Syndrom350
    38.3Simon351
    Stichwortverzeichnis353

    Register

    A
    ABO-Blutgruppensystem 55,211
    ABL /-Protoonkogen 37, 298
    Abort 329
    absence of heterozygosity (AOH) 340
    Achondroplasie 253,333
    Achromasie 268
    Acylcarnitin 156,234
    Additionssatz 132
    Adenin (A) 6
    Adenom, kolorektales 304
    Adenoma sebaceum 315
    Adenosindesaminase-(ADA-)Mangel 343
    Aderlass 229
    adrenogenitales Syndrom (AGS) 248, 266, 328
    - Neugeborenenscreening 159
    advanced glycation end product (AGE) 91
    Agammaglobulinämie 343
    AGE 91
    Ahornsirupkrankheit, Neugeborenen- screening 160
    Akinesie, fetale 260
    akute intermittierende Porphyrie 97
    akute lymphatische Leukämie (ALL) 299
    Alagille-Syndrom 231
    Albinismus 195
    Albright'sche hereditäre Osteo- dystrophie (AHO) 259
    Alkoholembryopathie 126
    - Mikrozephalie 340
    Allel 32
    Allelfrequenz, Einflussfaktoren 139
    allelische Krankheiten 52
    Alphal-Antitrypsin-Mangel (a1-Antitrypsin-Mangel) 224
    Alphafetoprotein (AFP) 165, 284 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel (17a-Hydroxylase-Mangel) 249 5-Alpha-Reduktase (5a-Reduktase) 264
    - Mangel 266
    Alpha-Synuclein (a-Synuclein) 274
    Alport-Syndrom 273
    Alter, erhöhtes väterliches 200
    Altern, Genetik 91
    Altersstar (? auch Katarakt) - grauer 269
    Amelie 125
    Aminoacyl-tRNA 19
    Aminoacyl-tRNA-Synthetase 17
    Aminoazidopathie 235
    Aminosäure, Codierung 17
    Aminosäurenstoffwechselstörungen 235
    Amish 139
    Ammoniak (NH3) 238
    Amnion 83
    Amnionband 119
    Amniozentese 167
    - Interphase-FISH 145
    Amplifikation, MYCN 300
    Amsterdam-Il-Kriterien 307
    amyotrophe Lateralsklerose (ALS) 279
    Analatresie 225
    Anämie, hämolytische 211
    Anaphase 28
    Androgenbiosynthese, Störungen 266
    Androgene 264
    Androgeninsensitivität 265
    Androgenrezeptor, Defekt 265
    Anenzephalie 283
    Aneuploidie 35,177
    - fetale 329
    Angelman-Syndrom (AS) 64-66
    - Mikrozephalie 340
    Angiofibrome, faziale 315
    Angiomyolipome, Nieren 316
    Ankyrin 212
    Anomalie 118
    Anticodon 17
    Antiepileptikumembryopathie 125
    Anti-Müller-Hormon (AMH) 264
    Antiphospholipid-Syndrom 331
    Antithrombin-Ill-Mangel 219
    a1-Antitrypsin-Mangel 224
    Antizipation 45
    - paternale 276
    Aorta ascendens, Dissektion 200
    Aortenaneurysma, familiäres thorakales 203
    Aortenwurzelaneurysma 200
    APC-Gen (adenomatöse Polyposis coli) 305
    APC-Resistenz 218
    Apert-Syndrom 257
    A-posteriori-Wahrscheinlichkeit 133
    A-priori-Wahrscheinlichkeit 133
    Arachnodaktylie 200
    - kongenitale kontrakturale 203
    Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) 260
    Arzneimittelreaktion, ungewöhnliche 94
    Arzneimittelstoffwechsel, Grundlagen 94
    Aspermie 324
    Assoziation 121
    Asthenozoospermie 324
    Asthma bronchiale 224
    Ataxia teleangiectatica (AT) 198, 278
    - Immundefizienz 344
    Ataxien 277
    Atherosklerose 242
    Atresie, im Bereich des Gastrointesti- naltrakts 225
    Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) 292
    Autoantikörper, habitueller Abort 331
    Autoimmunerkrankung 247
    Autoimmun-Polyendokrinopathien 251
    Autoimmunsyndrom, polyglanduläres 251
    Automutilation 114,246
    Autonomie, Medizinethik 169
    Autosom 21
    autosomal-dominante Vererbung 72
    autosomal-rezessive Vererbung 74
    Autosomen, Störungen der Anzahl 177
    Autozygotiekartierung 153
    Azidose, renal-tubuläre (RTA) 263
    Azoospermie 324
    - bei Mukoviszidose 221
    - obstruktive 326
    B
    B-Allel-Frequenz (BAF) 146
    Bänderungstechniken, zytogenetische 141
    Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 342
    Bardet-Biedl-Syndrom 270
    - Adipositas 337
    Barr-Körperchen 26
    Bartter-Syndrom 263
    Basalganglienkrankheiten 274
    Basalzellnävussyndrom 319
    Basenexzisionsreparatur 316
    Basenfehlpaarung 316
    Basenpaar, komplementäres 6
    Basisrisiko 162
    Bauchwanddefekt 225
    Bayes-Theorem 133
    BCR-ABL-Fusionsprotein 37,298
    Beals-Syndrom 203
    Becker-Muskeldystrophie (BMD) 294
    Beckwith-Wiedemann-Syndrom 301, 335
    - Omphalozele 226
    Befundmitteilung 106
    Behinderung, geistige 286
    Benefizienz, Medizinethik 169
    Beratung - humangenetische 102
    Beratungsbrief 102-104
    Beratungsprozess, 3-stufiger 105
    Beratungssituationen, klassische 131
    Beta-Catenin (ß-Catenin) 305
    A-D


    Stichwortverzeichnis Beta-hCG (ß-hCG) 178 11-Beta-Hydroxylase-Mangel (11 ß-Hydroxylase-Mangel) 248 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydro- genase-Mangel (3ß-Hydroxysteroid- Dehydrogenase-Mangel) 248
    Bindegewebekrankheiten, erbliche 198
    Biotinidasemangel, Neugeborenen- screening 160
    Blasenexstrophie 266
    Blastozyste 116
    Blau-Sehen, Störungen 268
    Blauzapfenmonochromasie 268
    Blindheit 269
    Bloch-Sulzberger-Syndrom 70,196
    Bloom-Syndrom 318,334,345
    Blutungsneigung, erbliche 216
    body mass index (BMI) 335
    Brachytherapie 300
    Brachyzephalie 257
    Brachyzephalus 256
    BRCA 1-/BRCA2-Gen 302
    Breakpoint-Cluster-Region (ßCR-Gen) 37,298
    Bronzefärbung, Haut 228
    Brushfield-Flecken 179
    Brustkrebs, erblicher 301
    Burkitt-Lymphom,Translokationen 88
    Bürstenschädel 215
    c Cafe-au-lait-Fleck 311
    Canavan-Syndrom 342
    Capping 16
    Carbamazepinembryopathie 126
    Caretaker-Gen 88,316
    Carnitinzyklusdefekte, Neugeborenen- screening 161
    Carpenter-Syndrom 252
    Carter-Effekt 81,227
    Cataracta senilis 269
    Catechol-O-Methyltransferase (COMT) 293
    ß-Catenin 305
    CBAVD siehe Vasa deferentia, kongeni- tale bilaterale Aplasie CDG (congenital disorders of glycosyla- tion) 246
    CFC-Syndrom 206
    CFTR-Gen (cystic fibrosis trans- membrane conductance regulator), Mutationen 42,222
    Chagrin-Flecken 316
    Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (CMT) 293
    CHARGE-Syndrom 121
    Chondrodysplasia punctata 245, 255
    Chordozentese 168
    Chorea Huntington 274
    Chorion 83
    Choriongonadotropin, ß-Untereinheit (ß-hCG) 178
    Chorionzottenbiopsie 166
    Chromatide 27
    Chromatin, Genregulation 15
    Chromatinfaser 23
    Chromosom 21-27
    Chromosomenaberration ? Chromo- somenstörung Chromosomenanalyse 141
    Chromosomenanomalie, männliche Infertilität 323
    Chromosomeninstabilitätssyndrom 345
    Chromosomensatz, diploid vs. haploid 21
    Chromosomenstörung 33
    - Häufigkeit 3
    - strukturelle 36,188
    - zahlenmäßige 35,177
    chromosome painting 144
    chronisch-myeloische Leukämie (CML) 298
    Cockayne-Syndrom 270,317
    Code, genetischer 17
    Codon 11,17
    Cohen-Syndrom, Adipositas 337
    Colcemid 141
    comparative genomic hybridisation (CGH) 146
    compound-heterozygot 51
    Compound-Heterozygotie 75
    - Befundinterpretation molekular- biologischer Methoden 155
    congenital disorders of glycosylation (CDG) 246
    Conradi-Hünermann-Syndrom 255
    contiguous gene syndrome 38
    copy number variation (CNV) 13
    Cornelia-de-Lange-Syndrom 334
    - Mikrozephalie 340
    Corpus callosum, Entwicklungs- störungen 282
    Corpus striatum, Atrophie 276
    Cortisol, Synthesestörung 248
    Costello-Syndrom 206
    Cowden-Syndrom 303
    CpG-Dinukleotid 15
    - Methylierung 26
    CpG-Mutation 41
    Cri-du-Chat-Syndrom 190
    Crigler-Najjar-Syndrom 231
    Crossing-over 30
    - obligatorisches 24
    Crouzon-Syndrom 257
    Cumarinembryopathie 125
    cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 222
    Cytochrom-P450 94
    Cytosin (C) 6
    C-Zell-Karzinom 310
    D
    Datenbanken 115
    Daumenzeichen 200
    Deformation 118
    Deletion 37
    Deletionssyndrom (? auch Mikro- deletionssyndrom) - 4p 189
    - 5p 190
    Demenz, Chorea Huntington 276
    Dentinogenesis imperfecta 59
    Denys-Drash-Syndrom 301
    Derivatchromosom 37
    Dermatom 112
    Desoxyribonukleinsäure ? DNA
    Desoxyribose 6
    Determinierung, sexuelle 264
    Diabetes mellitus - Gestationsdiabetes 129
    - monogen erbliche Formen 248
    - mütterlicher 128
    - Typ I vs. II 247
    Diagnostik - im Kindesalter 107
    - prädiktive 105
    Diät - cholesterolsenkende 244
    - phenylalaninarme 237
    DICER 21
    Dickdarmkrebs 304
    Differenzierung, sexuelle 25,264
    digene Vererbung 53
    DiGeorge-Syndrom 192,207,344
    Dihydrotestosteron 264
    Diphtherie,Translationsstörung 20
    Disjunction 30
    Diskordanz 84
    Disomie, uniparentale (UPD) 62
    disorder of sex development (?auch DSD) 264
    Disruption 119
    DNA (Desoxyribonukleinsäure), Aufbau 6
    DNA-Array 145
    DNA-Bibliothek, chromosomen- spezifische 144
    DNA-Doppelhelix 6
    DNA-Element, mobiles 14
    DNA-Mismatch-Reparatursystem, Mutationen in Genen 307
    DNA-Polymerase, hitzestabile 148
    DNA-Reparatur, Arten und genetische Störungen 316
    DNA-Reparaturdefekt, Ataxia teleangi- ectatica 278
    DNA-Reparaturgene 307
    - Krebsentstehung 89
    DNA-Replikation, semikonservative 8
    DNA-Sequenzierung, klassische 149
    DNA-Sonde, Markierung 144
    DNA-Verpackung 22
    Dolichostenomelie 199
    Dolichozephalie 182
    Dolichozephalus 256
    dominant negativer Effekt 43, 55
    - Osteogenesis imperfecta 57
    Dominanz 53
    - inkomplette vs. komplette 55
    Doppelfehlbildung 84
    Doppelhelix 6
    double minutes 300
    Double-Test 165
    Down-Syndrom 177-181
    Dreizackhand 254
    Drogen, Wirkung auf Embryo und Fetus 126
    DSD (? auch disorder of sex develop- ment) - 46,XX 266
    - 46,XY 265
    Duarte-2-Allel 161
    Dubin-Johnson-Syndrom 231
    Dubowitz-Syndrom 334
    - Mikrozephalie 340
    Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) 294
    Duodenalatresie 225
    Duplikation 38
    Duraektasie 201
    Dysarthrie 275-277
    Dysdiadochokinese 275
    Dysgenesie, testikuläre, 46,XX 265
    Dysmorphie 110
    Dysostosis - craniofacialis 257
    - multiplex 241
    Dysplasie (? auch Hüftgelenk-D.;
    Keilbein-D.; Skelett-D.) 119
    - thanatophore 333
    Dysraphie, dorsale 282
    Dystrophia myotonica (DM) 46
    Dystrophie 337
    Dystrophin-Gen (DMD) 296
    E
    Ectopia lentis 200
    Ectopia-Ientis-Syndrom 202
    Edwards-Syndrom 181-183
    Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) 198
    Eierstockkrebs, erblicher 301
    Eigenanamnese, klinisch-genetische 108
    Einwilligung, informierte 169
    Einzelnukleotidpolymorphismus 32
    Einzelstrang-Annealing, Rekombina- tionsreparatur 317
    Eisenstoffwechsel 229
    Eisenüberladung 228
    Ejakulat 323
    Ektoderm 116
    Elongation - Transkription 15
    - Translation 19
    Embryologie 116
    Embryonalperiode 116
    Embryopathia diabetica 128
    Embryopathie 124-127,255
    Emopamil-bindendes Protein (EBP) 255
    Endometriumkarzinom 306
    End-zu-End-Verknüpfung, nicht- homologe, Rekombinations- reparatur 317
    Energiestoffwechselstörungen 240
    Enhancer 11
    Entoderm 116
    Entwicklungsstörung 287
    Entwicklungsverzögerung 287
    Enzephalozele 283
    Epidermolysis bullosa 197
    Epigenetik 60
    Epilepsie 291
    Epispadie 266
    Epistase 53
    Erbgang - autosomal-dominanter 72
    - autosomal-rezessiver 74
    - X-chromosomaler 76
    Ersttrimesterscreening 165
    Erythema infectiosum 124
    Ethik, biomedizinische 169
    Euchromatin 23
    Eugenik 173
    Evolutionsfaktor 139
    Exomphalos-Makroglossie- Gigantismus-Syndrom (? auch Beckwith-Wiedemann-Syndrom) 226,335
    Exomsequenzierung 152
    Exon 11
    Expressivität 73
    - variable 53
    F
    Facies thalassaemia 215
    Faktor-IX-Mangel 216
    Faktor-Vlll-Mangel 216
    Faktor-V- Leiden 219
    familiäre adenomatöse Polyposis ? FAP
    Familienanamnese 109
    Fanconi-Anämie 317
    FAP 304
    - attenuierte 305
    Farbenblindheit 268
    Farbensehen, angeborene Störungen 268
    Fazies, elfenartige 191
    Fehlbildung - multiple angeborene 177
    - primäre vs. sekundäre, große vs.
    kleine 118
    Fehlbildungssyndrom, angeborenes 177
    Fehlgeburt 329
    Feminisierung, testikuläre 265
    Ferritin 229
    Ferroportin 229
    Fetalperiode 118
    fetofetalesTransfusionssyndrom (FFTS) 84
    Fetopathia diabetica 129
    a-Fetoprotein (AFP) 165, 284
    Fetozid 171
    Fettgewebe, subkutanes 338
    Fettsäurenoxidationsdefekt, Neu- geborenenscreening 160
    Fettsäurenoxidationsstörungen 234
    Fettsucht ? Adipositas Feuermal 198
    FGFR-Gen, Mutationen 254-257
    Fibrillin 1 (FBN1) 202
    Fibroblastenwachstumsfaktor
    (fibroblast growth factor) ? FGF
    Filterpapierkarte 158
    Fischgeruchskrankheit 95
    Flaschenhalseffekt 139
    Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) 143
    FMRI-Gen [fra(X) mental retardation]
    288
    follikelstimulierendes Hormon (FSH) 323
    Folsäuresubstitution 284
    Fotosensibilität 196
    Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie- Syndrom (FXTAS) 289
    Frameshift-Mutation 42
    Frasier-Syndrom 301
    Frataxin 278
    Fra(X)-Syndrom 287
    D-H

    Stichwortverzeichnis freckling, axillary/inguinal 312
    Friedreich-Ataxie 278
    Fristenregelung 170
    Fruchtwasserpunktion 167
    Fructosestoffwechselstörung 234
    Fusionsprotein 37,298
    G
    gain of function 43
    - Onkogen 86
    Galactosestoffwechselstörung 234
    Galaktosämie - DD Katarakt 269
    - Neugeborenenscreening 161
    Gastrinom 309
    Gastrointestinaltrakt, Entwicklung und Fehlbildungen 225
    Gastroschisis 225
    - DD Omphalozele 115
    Gatekeeper, p53 319
    Gatekeeper-Gen 88
    Gaumen, gotischer 199, 202
    G-Bänderung 141
    Gedeihstörung 332,337
    Gehirn, Maskulinisierung 266
    Gehörlosigkeit 272
    geistige Behinderung 286
    Gelenkkontrakturen, multiple, nicht- progrediente 260
    Gelenküberstreckbarkeit 198
    Gen - Definition 9
    - eukaryotisches 11
    - Identifizierung krankheitsaus- lösender 153
    - springendes 14
    Gendiagnostikgesetz (GenDG) 104,172
    Gendrift 138
    Genduplikation 12
    genetische Krankheit, Häufigkeit 3
    Genexpression, Regulation bei Eukaryonten 14
    Genfluss 140
    Genitalfehlbildungen 266
    Genitalien, Differenzierung 264
    Genmutation 34,40
    - funktionelle Konsequenzen 43
    Genodermatose, erworbene (autoimmune) 197
    Genom 9
    - mitochondriales 78
    Genotyp 51
    Genotyphäufigkeit, Einflussfaktoren 138
    Genotypinformation, SNP-Array 146
    Genotyp-Phänotyp-Korrelation 53
    Gentechnikgesetz (GTG) 105
    Gent-Kriterien, revidierte 200
    Gerechtigkeit, Medizinethik 169
    Gerinnungssystem, intrinsisches vs.
    extrinsisches 216
    Geschlecht, Definitionen 264
    Geschlechtschromatin 26
    Geschlechtschromosom 22
    - Besonderheiten 24
    - Störungen der Anzahl 185
    Geschlechtsentwicklung, Störungen 264
    Geschlechtsidentität, empfundene 266
    Gesetzgebung - Gendiagnostikgesetz (GenDG) 104,172
    - Gentechnikgesetz (GTG) 105
    - Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG) 171
    - Schwangerschaftsabbruch 170
    Gesichtszüge (? auch Facies; Fazies), typische 111
    Gestationsdiabetes 129
    Gibbus 254
    Gigantismussyndrom, zerebrales ? Sotos-Syndrom Gilbert-Syndrom 231
    GJB2-Gen 272
    Glasknochenkrankheit 253
    Globin-Ketten 212
    Glucokinase (GCK) 248
    Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase- Mangel 96
    Glukagonom 309
    GlutarazidurieTyp I (GA I) 342
    - Neugeborenenscreening 160
    Glykogenspeicherkrankheiten 234
    Glykosaminoglykan (GAG) 241
    Glykosylierungsstörungen, angeborene 246
    GA/45-Gen 259
    Gonaden, geschlechtsspezifische Differenzierung 264
    Gonadendifferenzierung 25
    Gonadendysgenesie 187,265
    - der Frau 328
    Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) 325
    Gorlin-(Goltz-)Syndrom 319
    G-Proteine 259
    Granulomatose, septische 345
    Grimassieren, unwillkürliches 275
    Großwuchs 335
    Gründereffekt 139
    Guanin (G) 6
    Guthrie-Test 157
    Gynäkomastie 323-325
    H
    Hämangioblastom, retinales 320
    Hämangioblastome, ZNS 320
    Hamartome 311
    - multiple 303
    Hamartose 311
    Hämochromatose 228
    Hämoglobin (Hb) 212
    Hämoglobinopathie, Heterozygoten- vorteil 54
    Hämophilien 216
    Handgelenkzeichen 200
    Haploinsuffizienz 56
    Hardy-Weinberg-Gesetz 135
    Harnstoffzyklusdefekte 238
    Harntrakt, Fehlbildungen 262
    Haushaltsgen 15
    Haut - abnorme Fotosensibilität 317
    - Bronzefärbung 228
    - chronisch lichtgeschädigte 196
    - Hyper-und Hypopigmentierung 195
    Hautkarzinome 196
    Hautkrankheiten, erbliche 195
    Hb-Barts-Krankheit 214
    HbH-Krankheit 214
    HbS 212
    ß-hCG 178
    HDL (high-density lipoproteins) 242
    Helikase 8
    hemizygot 51
    Hemojuvelin 229
    Hepcidin 229
    hereditäre hämorrhagische Teleangi- ektasie (HHT) 198
    hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) 293
    hereditäres nichtpolypöses Kolon- karzinom (HNPCC) 306
    Herzfehler 179,186
    - angeborener 204
    Herzkrankheit, koronare (KHK) 244
    Herzrhythmusstörungen, erbliche 210
    Heterochromatin 23
    Heterodisomie, uniparental 64
    Heterogenität - allelische 75
    - genetische 52
    Heteroplasie, progressive ossäre 259
    Heteroplasmie 79
    heterozygot 51
    Heterozygotenhäufigkeit, Hardy- Weinberg-Gesetz 135
    Heterozygotenvorteil 54
    Heterozygotie - absence of heterozygosity (AOH) 340
    - Verlust (loss of h. [LOH]) 90,302
    - X-chromosomale 70
    Hexadaktylie 184
    HFE- Gen 229
    high resolution banding 142
    Hirsutismus 249
    Hippel-Lindau-Syndrom 319
    Histone 22
    - Modifikation 60
    HLA-Gene 247
    HNPCC 306
    hnRNA (heterogene nukleare RNA) 16
    Hochwuchs 335
    Hodenhochstand 267
    holandrische Vererbung 78
    Holoprosenzephalie (HPE) 284
    - Trisomie 13 184
    Holt-Oram-Syndrom 125
    Homoplasmie 79
    homozygot 32,51
    Homozystinurie 202
    Hörverlust 272
    Hufeisenniere 262
    Hüftgelenkdysplasie, angeborene 82
    Humangenetik, Standortbestimmung 3
    Humangenom, Statistik 11
    Huntingtin 276
    Hutchinson-Gilford-Syndrom 93
    Hybridisierung 143
    - comparative genomic hybridisation (CGH) 146
    Hydatidenmole, komplette 36
    Hydrops fetalis 164,185,214 17a-Hydroxylase-Mangel 249 11 ß-Hydroxylase-Mangel 248 21-Hydroxylase-Mangel 248
    Hydroxyharnstoff 213 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase- Mangel 248
    Hydrozephalus, Makrozephalie 341
    Hygrom, zystisches 164
    Hyperammonämie 235,239
    Hyperandrogenämie 249
    Hyperbilirubinämie 231
    Hypercholesterolämie, familiäre (FH) 242
    Hyper-IgM-Syndrom 345
    Hyperkeratosis, epidermolytische 197
    Hypermethylierung, DNA 15
    Hypermutabilität 307
    Hyperparathyreoidismus, primärer 310
    Hyperphenylalaninämie 236
    Hyperpigmentierung 195
    Hypertelorismus 112
    Hyperthermie, maligne 96
    Hypochondroplasie 254
    Hypoglykämie, hypoketotische 234
    Hypogonadismus, hypergonadotroper 323
    - idiopathischer (IHH) 325
    Hypoparathyreoidismus 344
    Hypophysentumor 309
    Hypopigmentierung 195
    Hypospadie 266
    Hypothyreose, Neugeborenen- screening 159
    I
    Ichthyose 196
    Icterus intermittens juvenilis 231
    IgA-Mangel, selektiver 344
    Ikterus 231
    Immundefekt, primärer vs. sekundärer 343
    Immunglobulin (Ig) 343
    immunodeficiency, severe combined (SCID) 343
    Implantationsphase 116
    Imprinting, genomisches 60
    imprinting control region (ICR) 61
    in eis 51
    Incontinentia pigmenti (IP) 70,196
    Infektanfälligkeit, physiologische vs.
    erhöhte 343
    Infektion, intrauterine 123
    Infertilität 251
    - der Frau 323,327
    - des Mannes 323
    informed consent 169
    In-Frame-Mutation 42
    InhibinA 165
    Initiation - Transkription 15
    - Translation 19
    Insulinom 309
    intellectual disability ? geistige Behinderung Intelligenzminderung 286
    Interkanthalabstand 112
    Intermediärstoffwechselstörungen 233
    Interphase-FISH 143
    Interpupillarabstand 111,112
    Intersexualität 264
    intersexuelles Genitale, DD 266
    interspersed repeat 13
    Interviewtechnik 108
    in trans 51
    Intron 11 5T-lntronvariante 42,222
    Inversion 38
    ionisierende Strahlen, Embryopathie 128
    IPEX-Syndrom 252
    Iris stellata 191
    Ishihara-Tafel 268
    Isochromosom 38
    Isochromosom 21 181
    Isodisomie, uniparentale 64
    Isoniazid 95
    Isovalerianazidämie (IVA), Neugebo- renenscreening 160
    J
    JAGl-Gen 232
    Juden, aschkenasische 140
    K
    Kalkspritzer 255
    Kallmann-Syndrom - bei der Frau 328
    - beim Mann 325
    Kanthalabstand - äußerer 111,112
    - innerer 111,112
    Kardiomyopathie - dilatative (DCM) 210
    - hypertrophe (HCM) 209
    Karyogramm 141
    Karyotyp 24,142
    Karyotypformel 142
    Karzinom (? auch Brustkrebs) 85, 196,302-310
    Katarakt (? auch Altersstar) 269
    - subkapsuläre posteriore 315
    Katzenschreikrankheit 190
    Kearns-Sayre-Syndrom 80
    Keilbeindysplasie 313
    Keimbahnmosaik 70
    Keimblätter, Bildung 116
    Keimzellbildung, Geschlechtsunter- schiede 30
    Keimzellmutation 5
    Ketogenese, Störungen 234
    Kettenabbruch 149
    Kinderlosigkeit, Ursachen 323
    Kleeblattschädel 256
    Kleinwuchs 332
    - dysproportionierter 253,333
    - proportionierter 333
    - rhizomeler 254
    Klinefelter-Syndrom 324
    klinisch-genetische Untersuchung, Eckpunkte 113
    H-M

    Stichwortverzeichnis Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom 335
    Klumpfuß 259
    Knochenbrüchigkeit, abnorme 253
    Knochenkrankheiten, metabolische 258
    Knorpel- und Knochenbildung, genetische Störungen 253
    Köbner-Phänomen 197
    Kodominanz 55
    Koenen-Tumoren 316
    Kohlenhydratstoffwechselstörungen 233
    Kollagen - Defekte 199
    - strukturelle Störungen 57
    Kolonkarzinom, hereditäres nichtpoly- pöses (HNPCC) 306
    kolorektale Karzinome (CRC) 303
    Koma, hypoglykämisches 234
    komplexe Krankheit 81
    Konkordanz 84
    Konsanguinität 109,138
    - Eltern 154
    Kontrakturen, angeborene 260
    Kopfhautdefekt 184
    Kopfumfang, abnormer 339
    Kopienzahlvariabilität 13
    Kopplungsanalyse 153
    Körpergröße, Dokumentation 332
    Kraniosynostose 255
    krankheitsauslösende Gene, Identifi- zierung 153
    Kreatinkinase (CK) 296
    Krebsentstehung - Aktivierung von Proteinkinasen 311
    - DNA-Reparaturgene und LOH 89
    - Zweischritthypothese 88
    Krebserkrankung, Genetik 85
    Krebsprädispositionssyndrome 303, 316
    - familiäre 318
    Kwashiorkor 337
    L
    Langsamacetylierer 95
    LDL (low-density lipoproteins) 242
    LDL-Rezeptor (LDLR) 243
    Leber-Optikusatrophie (LHON) 80, 271
    Legius-Syndrom 314
    Leptin-Gen 336
    Lesch-Nyhan-Syndrom 245
    Letalfaktor 76
    Leukämie 85
    - akute lymphatische (ALL) 299
    - chronisch-myeloische (CML) 298
    Leukodystrophie 274,280
    Leukokorie 299
    Leukozytenadhäsionsdefekt 345
    Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) 318
    Ligase 9
    Linse, Subluxation 200
    Linsentrübung ? Katarakt Lipidstoffwechselstörungen 242
    Lipoproteinstoffwechselstörungen 242
    Lisch-Knötchen 313
    Lissenzephalie 282
    Locusheterogenität 52
    LOD-Score (logarithm of the odds) 153
    Loeys-Dietz-Syndrom 203
    log R-Ratio (LRR) 146
    Long-QT-Syndrom 210
    loss of function 43,88
    loss of heterozygosity (LOH) 90, 302
    Louis-Bar-Syndrom 198, 278, 344
    Lungenemphysem 224
    Lungenkrankheiten - monogene 220
    - multifaktorielle 224
    Lymphödem, Hand- und Fußrücken 186
    Lymphom 85,298
    Lymphozyten, Chromosomenanalyse 141
    Lynch-Syndrom 306
    Lyon-Hypothese 25
    lysosomaler Stoffwechsel, Störungen 241
    M
    Machado-Joseph-Krankheit 277
    Maffuci-Syndrom 335
    Makroorchidismus 288
    Makrozephalie 341
    - relative 253
    Makulafleck, kirschroter 242
    Maldescensus testis 267
    Maldigestions-/Malabsorptions- syndrom 337
    Malignität 85
    Malnutrition 337
    Mammakarzinom ? Brustkrebs Mangelernährung 337
    Marasmus 337
    Marfan-Syndrom 199-203
    Markerchromosom 38
    Martin-Bell-Syndrom 287
    MASS-Syndrom 203
    maternale Vererbung 79
    maternally inherited diabetes with deafness (MIDD) 248
    maturity-onset diabetes of the young (MODY) 248
    MCAD-Mangel 234
    - Neugeborenenscreening 161
    McCune-Albright-Syndrom 259
    Meckel-Gruber-Syndrom, Mikro- zephalie 340
    MfCP2-Duplikations-Syndrom 282
    Medikament, teratogenes 124
    Medikamentenstoffwechsel, Phasen I
    und II 94
    Megakolon, toxisches 227
    Megalenzephalie 342
    Mehrlingsschwangerschaft 83
    Meiose 28
    Mekoniumileus 220
    Melaninsynthese, erbliche Störungen 195
    Melanocortin-4-Rezeptor 336
    MELAS-Syndrom 80
    MEN 1 -Gen 309
    Mendel-Regeln 72
    Meningeom 315
    Meningo(myelo)zele 283
    MEN (multiple endokrine Neoplasie) 309
    mental retardation (MR) ? geistige Behinderung 287
    MERRF-Syndrom 80
    Mesoderm 116
    Metakarpale, verkürztes 186
    Metaphase 28
    Methylierungstest 66
    Migration 140
    Migrationsstörungen, neuronale 282
    Mikrodeletion 37,61
    Mikrodeletionssyndrom - 1 p36 189
    - 7q11.23 (Williams-Beuren-Syndrom) 191
    - 16p11.2 337
    - 17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom) 191,192
    - 22q11 207,344
    Mikrosatellit 14
    Mikrosatelliteninstabilität (MSI) 307
    Mikrozephalie 339
    - autosomal-dominante (familiäre) 340
    - autosomal-rezessive primäre 340
    Miller-Dieker-Syndrom, Mikrozephalie 340
    Minderwuchs ? Kleinwuchs, propor- tionierter 186
    Mineralocorticoide, Synthesestörung 248
    minimal residual disease 299
    Minisatellit 14
    miRNA (mikro-RNA) 21
    Mismatch-Reparatursysteme 316
    Missense-Mutation 41
    Mitochondriopathie 240
    Mitosephasen 27
    Molekulargenetik, diagnostische Methoden 147
    monogen 53
    monogene Krankheit, Häufigkeit 4
    Monosomie - autosomale 330
    - Korrektur 62
    - X-chromosomale (Monosomie X) 185,330
    monosomy rescue 62
    Morbus - Addison 252
    - Alzheimer, Trisomie 21 180
    - Bourneville-Pringle 315
    - Curschmann-Steinert 46
    - Fabry 242
    - Gaucher 242
    - Gilbert-Meulengracht 231
    - Hirschsprung 179,226,310
    - Huntington 274
    - Niemann-Pick 242
    - Osler 198
    - Parkinson 274
    - Pelizäus-Merzbacher 280
    - Pompe 234
    - Tay-Sachs 242
    - von Gierke 234
    - von Recklinghausen 311
    Morula 116
    Mosaik - funktionelles 26
    - somatisches 69
    - X-chromosomales 70, 76
    mRNA (Messenger-RNA) 16
    mtDNA 78
    mtDNA-Depletionssyndrom 241
    mtDNA-Mutation - Altern 92
    - Krankheitsbilder 80
    Muenke-Syndrom 257
    Muir-Torre-Syndrom 307
    Mukopolysaccharidose 241
    Mukoviszidose 220
    Müller-Gang 264
    multifaktoriell 53
    multifaktorielle Krankheit 4,81
    multiple endokrine Neoplasie (MEN) 309
    multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 152
    Multiplikationssatz 132
    Murdoch-Zeichen 200
    Muskelatrophie, spinale (SMA) 279
    Muskeldystrophie 294
    Muskelkrankheiten, erbliche 294
    Mutation - als Risikofaktoren für Krankheiten 4
    - Begriffsklärung 31
    - dynamische 44
    - heterozygote autosomale vs.
    X-chromosomale 27
    - hypomorphe vs. stille 43
    - mitochondriale 80
    - somatische vs. konstitutionelle 4
    Mutations-Scanning 149
    Mutations-Screening 149
    Mutationstypen 33
    - Häufigkeit 34
    MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) 306
    MXC/V-Amplifikation 301
    Myelinisierung - Störung der peripheren 294
    - Störung der zentralen 280
    myotone Dystrophie 46
    N
    Nabelschnurpunktion 168
    Nachtblindheit 270
    Nackenödem 164
    Nackentransparenz (NT), Messung 163
    Naevus flammeus 198
    NARP-Syndrom 80
    ncRNA 11,20
    Nebennierenrindeninsuffizienz 248
    Nephroblastom 301
    Nervensystem
    - peripheres ? PNS
    - zentrales ? ZNS
    Neugeborenendiabetes 248
    Neugeborenenikterus 231
    Neugeborenenscreening 157
    Neumutation, dominante 74
    Neuralleiste 117
    Neuralrohrdefekt 282
    - fetaler 165
    Neuroblastom 300
    neurodegenerative Krankheiten 274
    Neurofibrom - dermales 312
    - plexiformes 312
    Neurofibromatose Typ 1 (NF1) 311
    neurokutane Krankheit 311
    neuromuskuläre Krankheiten - erbliche Muskelkrankheiten 294
    - PNS-Krankheiten 293
    - Pyramidenbahnkrankheiten 279
    Neuropathien, hereditäre motorische und sensible (HMSN) 293
    Neurotransmitterdefekte 246
    Neurulation 117
    next generation sequencing (NGS) 152
    nichtallelische homologe Rekombina- tion (NAHR) 209
    Nick-Translation 144
    Nierenagenesie 262
    Nierenfehlbildungen 262
    Nierenkrankheiten, zystische - autosomal-dominante (ADPKD) 262
    - autosomal-rezessive (ARPKD) 263
    Nijmegen-Breakage-Syndrom 345
    Nomenklatur, zytogenetische 142
    Nondirektivität, genetische Beratung 107
    Non-Disjunction 30
    - Folge 35
    Nonmalifizienz, Medizinethik 169
    Nonpaternität 75,155
    Nonsense-mediated decay (NMD) 17
    Nonsense-Mutation 41
    Noonan-Syndrom 206
    Northern-Blot 150
    Nukleolus 19
    Nukleosom 23
    Nukleotid 6
    Nukleotidexzisionsreparatur 317
    Nullmutation 43
    O
    Ödem, dorsonuchales 164
    Okazaki-Fragment 9
    okzipitofrontale Zirkumferenz (OFC) 339
    Oligohydramnion 120
    Oligomenorrhö 249
    Oligonukleotide, PCR-Primer 148
    Oligozoospermie 324
    Omphalozele 115,225
    Onkogen 86 (? auch Protoonkogen) - MYC 300
    - MYCN 300
    Ophthalmoplegie, progressive externe (PEO) 80
    Optikusgliom 313
    Orbitastenose 256
    Organoazidopathien 160,235-238
    Organoazidurie, Neugeborenen- screening 160
    Origin 8
    Ornithin-Transcarbamylase (OTC) 238
    Ösophagusatresie 225
    M-P

    Stichwortverzeichnis Osteodystrophie, Albright'sche hereditäre 259
    Osteogenesis imperfecta (Ol) 56, 253
    - Typen 58
    Ovarialkrebs, erblicher 301
    overgrowth syndromes 335
    P
    Pagus 84
    Pallister-Killian-Syndrom 69,338
    Pankreastumor 309
    Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) 222
    Panmixie 138
    Pansynostose 256-257
    PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) 165
    Paraplegie, spastische,Typ 2 280
    Parathormon, Endorganresistenz 259
    Parkin 274
    Parkinson-Krankheit 274
    Partialmole 36
    Parvovirus B19 124
    Pätau-Syndrom 183-185
    Patientenbetreuung, interdisziplinäres Management 102
    PCR (polymerase chain reaction) 148
    Pearson-Syndrom 80
    Pectus carinatum 202
    Pendred-Syndrom 273
    Penetranz 73
    - unvollständige 53
    Penicillin V 213
    peripheres Nervensystem ? PNS
    Perlman-Syndrom 301
    Peromelie 125
    peroxisomale Krankheiten 244
    Perzentilenkurve 112
    Peutz-Jeghers-Syndrom 303
    Pfeiffer-Syndrom 257
    Phakomatose 311
    Phänokopie 125
    Phänotyp 51
    Phäochromozytom 310
    Pharmakodynamik 94
    Pharmakogenetik 97
    pharmakogenetische Krankheiten 96
    Pharmakogenomik 97
    Pharmakokinetik 94
    Phenobarbitalembryopathie 126
    Phenylalaninhydroxylase (PAH) 235
    Phenylketonurie (PKU) 81,235
    - maternale 130,238
    - Neugeborenenscreening 160
    Phenytoinembryopathie 126
    Philadelphia-Chromosom 298
    Philadelphia-Translokation, Nachweis 37
    Phokomelie 125
    Phosphatdiabetes, familiärer 258
    PHP (Pseudohypoparathyreoidismus), Typen la, lb 259
    Phytohämagglutinin 141
    Pigmentepithel, retinales, kongenitale Hypertrophie (CHRPE) 305
    Pilocarpin-Test 222
    Plagiozephalus 256
    Plasmaprotein A, schwangerschafts- assoziiertes (PAPP-A) 178
    Plastizität, gestörte synaptische 289
    Plazentainsuffizienz 334
    Plazentamorphologie, Zwillings- schwangerschaft 83
    Pleiotropie 52
    Pneumocystis-jiroveci-lnfektion 343
    Pneumothorax 201
    PNS-Krankheiten 293
    Polyadenylierung 16
    Polydaktylie, postaxiale 184
    Polyendokrinopathie, X-chromosomale 252
    Polygenie 53
    - epilepsieassoziierte Gene 291
    Polymerase 8
    - DNA-Polymerase, hitzestabile 148
    - RNA-Polymerase, eukaryontische 15
    Polymerasekettenreaktion (PCR) 148
    Polymorphismus - balancierter 55
    - Begriffsklärung 31
    - Einzelnukleotid- (SNP) 32,146
    - N-Acetyltransferase-Gen 95
    - Restriktions(fragment)längen- (RFLP) 150
    Polyphänismus 53
    Polyploidie 35
    Polyposis, familiäre adenomatöse
    ? FAP
    Polysom 19
    Polysomie X 188
    Population, ideale 138
    Populationsgenetik 140
    Porphyrie, akute intermittierende 97
    Potocki-Lupski-Syndrom 192
    Potter-Sequenz 120,262
    Prader-Willi-Syndrom (PWS) 20, 64, 325
    - Adipositas 336
    prädiktive Diagnostik 274
    prädiktiver genetischerTest, Exom- sequenzierung 153
    Präimplantationsdiagnostik (PID), Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG) 171
    Präimplantationsphase 116
    Präkanzerose, obligate 304
    Prämutation 44,276,289
    Pränataldiagnostik 162
    - invasive 166
    - nichtinvasive 163
    Pränatalentwicklung 116
    pregnancy-associated plasma prote- in A (PAPP-A) 178
    Primärtranskript 11-12,15
    Primer, PCR 148
    Progeriesyndrome 92
    progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) 80
    Prolaktinom 309
    Prometaphase 27
    Promotor 11
    Proopiomelanocortin (POMC) 336
    Prophase 27
    Prophase I, erste Reifeteilung 30
    Prophase II 30
    Prostatakarzinom, BRCA-Gene 302
    Protein, guaninnukleotidbindendes 259
    Protein-C-Mangel 219
    Proteinglykosylierung, Altern 91
    Proteinkinasen 311
    Protein-S-Mangel 219
    Proteolipoprotein 1 (PLP1) 280
    Proteus-Syndrom 335
    Prothrombin-Mutation 219
    Protoonkogen 86
    - ABU 37,298
    - RET-Gen 310
    Protrusio acetabuli 201
    Pseudarthrose,Tibia 313
    pseudoautosomale Regionen (PAR) 24
    PseudoCholinesterase, Varianten 96
    Pseudogen 12
    Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) 259, 338
    Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP) 259
    Pseudopubertas praecox 250
    Psoriasis vulgaris 197
    psychiatrische Krankheiten 292
    Psychose, bipolar affektive 293
    PTEN-assoziierte Krankheiten 342
    Pterygium colli 186
    Punktmutation 41
    - Onkogenaktivierung 87
    Purinbase 6
    Purinstoffwechselstörungen 245
    Pylorusstenose 250
    - hypertrophe 81
    Pyramidenbahn, Krankheiten 279
    Pyridoxin (Vitamin B6) 291
    Pyrimidinbase 6
    Pyrimidinstoffwechselstörungen 245
    Q
    Quadruple-Test 165
    R
    Rachitis, familiäre hypophosphatä- mische (Vitamin-D-resistente) 258
    Radikale, freie 91
    RAS-Familie 87
    RB1-Gen 300
    - Verlust der Heterozygotie 90
    RCAD-Syndrom 248
    Rearrangement, genomisches 43 5a-Reduktase 264
    - Mangel 266
    Reduktionsteilung 27
    Reifeteilung - erste 28
    - zweite 30
    Rekombination - intrachromosomale 209
    - homologe, Rekombinations- reparatur 317
    - nichtallelische homologe (NAHR) 209
    Rekombinationsreparatur 317
    renal-tubuläre Azidose (RTA) 263
    repeat 13
    repetitive Sequenzen 12
    Replikon 8
    Restriktionsendonuklease 150
    Restriktions(fragment)längenpoly- morphismus (RFLP) 150
    RET-Gen 310
    retinales Pigmentepithel, kongenitale Hypertrophie (CHRPE) 305
    Retinoblastom 299
    - Zweischritthypothese 88
    Retinoidembryopathie 126
    Retinopathia pigmentosa 270
    Retinoschisis, juvenile X-chromo- somale 271
    Retrotransposon 14
    Rezeptortyrosinkinase 87,227,310
    - Aktivierung 311
    Rezessivität 53
    Rhabdomyome, Herz 316
    Ribonukleinsäure ? RNA
    Ribonukleoprotein-(RNP-)Komplex 21
    Ribose 6
    Ribosom 19
    Ribozym 20
    Ringchromosom 38
    Ringelröteln 124
    RISC (RNA interference silencing com- plex) 21
    Risikoberechnung - Bayes-Theorem 134
    - Regeln 132
    Risikomodifikation, sonografische Marker 164
    RNA (Ribonukleinsäure) 6, 9-19
    - Aufbau und Klassen 20
    - nichtkodierende (ncRNA) 11,20
    RNA-Editing 17
    RNA-Gen 9
    - Funktionsverlust 20
    RNA-Interferenz (RNAi) 21
    RNA-Polymerase, eukaryontische 15
    Robertson-Translokation 39
    - UPD 63
    Roberts-Syndrom 125
    Romano-Ward-Syndrom 210
    Rötelnembryopathie 124
    Rot-Grün-Sehen, Störungen 268
    Rotor-Syndrom 231
    rRNA (ribosomale RNA) 19
    Rubinstein-Taybi-Syndrom 192, 334
    - Mikrozephalie 340
    Russell-Silver-Syndrom 334
    s Salzverlustsyndrom 250
    Sandalenlücke 179
    Sanger-Methode, enzymatische Didesoxymethode 149
    Sarkom 85
    Satellit, chromosomaler 13
    Satelliten-DNA 13
    Satyrohren 182
    Sauerstoffradikale, Altern 92
    scaffold 23
    Schädeldeformitäten, vorzeitiger Naht- verschluss 256
    Schilddrüsenkarzinom, medulläres vs.
    papilläres 310
    Schizophrenie 292
    Schmidt-Syndrom 252
    Schnellacetylierer 95
    Schnelltest 166
    Schuppenflechte 197
    Schwangerschaft, mono- vs. dizygot 83
    Schwangerschaftsabbruch - Abwägung 162
    - Gesetzgebung 170
    - Statistiken 171
    Schwannom 315
    Schweiß, abnorm salziger 222
    Schwellen we rteffekt 81
    Schwerhörigkeit 272
    Screening, selektives 156
    Segregationsregel 72
    Selbsthilfegruppe 104
    Selbstverstümmelung 114, 246
    Selektion, natürliche vs. sexuelle 140
    Semidominanz 55
    Semimalignität 85
    Sequenz 120
    Serumcholinesterase, Varianten 96
    severe combined immunodeficiency (SCID) 343
    sex determining region of Y (SRY) 264
    Sexualentwicklung 264
    Sexualhormone, Synthesestörung 248
    sexuelle Differenzierung, Gene 25
    SGA (small for gestational age) 126
    Short-QT-Syndrom 210
    short tandem repeat (STR) 14
    Shprintzen-Goldberg-Syndrom 203
    Shprintzen-Syndrom 207,344
    Sichelzellanämie 212
    - Heterozygotenvorteil 55
    Siderose 228
    Silencer 11
    Silencing, transkriptionelles 45
    Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 301,336
    single nucleotide polymorphism (SNP) 32
    - SNP-Array 146
    Sirenomelie 128
    siRNA (small interfering RNA) 21
    Skelettdysplasie 253
    - genetisch bedingte 333
    - Makrozephalie 342
    Skelettfehlbildungen, multifaktorielle angeborene 259
    skewed X-inactivation 26, 76,282,296
    Sklerose, tuberöse 315
    Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) 193
    - Mikrozephalie 340
    Smith-Magenis-Syndrom 191
    - Verhaltensauffälligkeiten 114
    snoRNA (small nucleolar RNA) 21
    SNP (single nucleotide polymorphism) 32
    SNP-Array 146
    snRNA (small nuclear RNA) 21
    Stichwortverzeichnis Sonnenbrand 195
    Sotos-Syndrom 301, 335, 342
    Southern-Blot-Analyse 150
    spastische Paraplegie Typ 2 280
    Spektrin 212
    Spermatogenese, Gene auf Y 25
    Spermiogramm 323
    Sphärozytose, hereditäre 211
    Sphingolipidose 242
    Spina bifida occulta 283
    spinozerebelläre Ataxien (SCA) 277
    Spleißen 16
    Spleißmutation 41
    Spontanpneumothorax 200
    Sprenkelung, axilläre bzw. inguinale 312
    SRP-RNA 21
    SRY (sex determining region on Y) 25
    Stammbaum - autosomal-dominante Vererbung 72
    - autosomal-rezessive Vererbung 74
    - Darstellungsregeln 109
    - mitochondrial erblichen Krankheit 79
    - X-chromosomale Vererbung 76
    Star, grauer ? Altersstar; Katarakt Startcodon 17,19
    Steinberg-Zeichen 200
    Steppergang 293
    sterile Partnerschaft 323
    Sterilität, der Frau 327
    Steroidhormonsynthese, Störungen 248
    Sterolsynthesestörungen, erbliche 245
    - Conradi-Hünermann-Syndrom 255
    Stoffwechseldiagnostik, 3-stufige 156-157
    Stoffwechselkrankheiten 233-246
    Stoppcodon 19
    Storchenbeine 293
    streakgonads 187,265,328
    Stress, oxidativer 91
    STR (short tandem repeat) 14
    Suszeptibilitätslocus 293
    Swyer-Syndrom 265,328
    Syndaktylie 258
    - Zehen 2/3 194
    a-Synuclein 274
    T
    Tachykardie, ventrikuläre 210
    Tagblindheit 268
    Talipes equinovarus, excavatus et adductus 259
    tandem repeat 13
    - short (STR) 14
    - variable number (VNTR) 14
    Taq-Polymerase 148
    Taubheit 272
    Teleangiektasie 278
    - hereditäre hämorrhagische (HHT) 198
    Telekanthus 112
    Telomer 22-23
    - Altern 92
    Telomerase 24
    Telophase 28
    Teratogen 123
    - Drogen 126
    - ionisierende Strahlen 128
    - Medikamente 124
    - mütterliche Stoffwechselerkran- kungen 128
    Teratozoospermie 324
    Termination,Translation 19
    Terminator, fluoreszenzmarkierter 149
    Testes-determinierende Faktor (TDF) 264
    testikuläre Dysgenesie, 46,XX 265
    Testis-determinierender Faktor (TDF) 25
    Testosteron 264
    Tethered-cord-Syndrom 283
    Tetrahydrobiopterin (BH4) 236
    Tetraploidie 35
    - Aborte 330
    TGF-ß (transforming growth factor ß) 198, 202
    TGF-ß-Rezeptor 203
    Thalassämien 213
    Thalidomidembryopathie 124
    thanatophore Dysplasie 333
    therapeutischer Bereich 94
    Thoraxsyndrom, akutes 212
    Thrombophilie 218
    Thromboplastinzeit, partielle (PTT) 216
    Thymin (T) 6
    Thymushypoplasie 344 5T-lntronvariante 42,222
    Topoisomerase 8,23
    TORCH-Analyse 123
    Torsade-de-pointes-Tachykardie 210
    Totgeburt 329
    Toxoplasmose 124
    Transferrin-Rezeptor (TfR) 229
    Transformation, maligne 85
    transforming growth factor ß (TGF-ß) 198, 202
    Transfusionssyndrom, fetofetales (FFTS) 84
    Transition 41
    Transkription 10
    - Inaktivierung 45
    - Regulation 15
    Transkriptionsfaktor-Gene, Mutationen 248
    Translation 9-11,16-21
    Translokation - Fusionsprotein-Entstehung 37
    - reziproke vs. Robertson-T. 39
    - tumorfördernde Wirkung 88
    Translokationstrisomie 21 181
    Transposon 14
    Transversion 41
    Trendelenburg-Zeichen 295
    Trigonozephalus 256
    Trimethylaminurie 95
    Trinukleotidrepeat 44
    Trinukleotidrepeatexpansion - Analyse durch Sequenzierung 277
    - Chorea Fluntington 276
    - Fra(X)-Syndrom 288
    - Friedreich-Ataxie 278
    - FXTAS 290
    - Myotone Dystrophie 46
    - SCA 278
    - Southern-Blot-Analyse 150
    Trio-Analyse 153
    Triple-Test 165
    Triploidie 35
    - Aborte 330
    Trisomie - Korrektur 62
    - Trisomie 13 183-185
    - Trisomie 16 329
    - Trisomie 18 181-183
    - Trisomie 21 177-181
    trisomy rescue 62
    TRMA-Syndrom 248
    tRNA (Transfer-RNA) 17
    tRNA-Gen 17
    tRNA-Wobble 19
    Trommelschlägelfinger 221
    Trypsin, immunreaktives (IRT) 222
    Tubera 316
    tuberöse Sklerose 315
    Tumorerkrankungen 298
    Tumorgenetik 85
    Tumorprogressionsmodell 85
    Tumorsuppressorgen 88
    - APC 306
    - BRCA1/2 302
    - DNA-Reparatur-assoziierte 316
    - DNA-Reparaturgene 307
    - MEN1 309
    - RB1 300
    - TP53 319
    - VHL 319
    Turcot-Syndrom 305-307
    Turner-Syndrom 185-188
    Turrizephalie 257
    two-hit hypothesis 88,300-302
    Tyrosinkinaseinhibitor 298
    Tyrosinkinasen 311
    U
    Überwuchs 335
    Ubiquitinproteinligase 64
    Ultraschalluntersuchung, pränatale 163
    Unabhängigkeitsregel 72
    unclassified variant (UV) 302
    Uniformitätsregel 72
    uniparental Disomie (UPD) 62
    uniparental Heterodisomie 64
    uniparental Isodisomie 64
    unklassifizierte Variante (UV) 31
    Unterernährung 337
    Untersuchung, klinisch-genetische 110
    - Eckpunkte 113
    untranslatierte Region (UTR) 11
    - Mutationen 44
    Uracil (U) 6
    Urogenitaltrakt, Fehlbildungen 262
    Usher-Syndrom 270,273
    Uterus bicornis vs. U. duplex 267
    UV (unklassifizierte Variante) 31
    V
    VACTERL-Assoziation 121
    Valproinsäureembryopathie 126
    Variante 32
    - nichtsynonyme vs. synonyme 152
    - private 152
    - unklassifizierte (UV) 31
    Varizellen 124
    Vasa deferentia, kongenitale bilaterale Aplasie (CBAVD) 42,221,326
    velokardiofaziales Syndrom (VCFS) 207, 344
    Venenthrombose, tiefe (TVT) 218
    Ventrikelseptumdefekt (VSD) 204
    Vererbung - autosomal-dominante 72
    - autosomal-rezessive 74
    - digene vs. polygene 53
    - holandrische 78
    - maternale 79
    - mitochondriale 78
    - multifaktorielle 81
    - X-chromosomale 76
    - Y-chromosomale 78
    Verhalten, selbstverletzendes 114, 246
    Verhaltensauffälligkeit 114
    Verkalkungen, intrakranielle 339
    Vertraulichkeit 169
    Vestibularis-Schwannom, bilaterales 315
    Vierfelderdiagramm 135
    VIPom 309
    Virilisierung 248
    - AGS 250
    - hormonelle Induktion 264
    - intrauterine 251
    Vitamin B6 (Pyridoxin) 291
    Vitamin-K-Antagonist, Embryopathie 125
    Vitiligo 196
    VNTR (variable number tandem repeat) 14
    Vollmutation 44,289
    Von-Flippel-Lindau-Syndrom (VEIL) 319
    von-Willebrand-Faktor (vWF) 216
    W
    Waardenburg-Syndrom 273
    Wachstumsfaktoren 87
    Wachstumsstörungen 332
    WAGR-Syndrom 301
    Wahrscheinlichkeit - a priori vs. a posteriori 133
    - bedingte vs. kombinierte 133
    - Begrifflichkeit 131
    Warfarin-Embryopathie 255
    Watschelgang 279,295
    Weaver-Syndrom 336
    Wermer-Syndrom 309
    Werner-Syndrom 93
    Western-Blot 150
    Westphal-Variante, Chorea Fluntington 277
    white spots 315
    Wiegenkufenfüße 182
    Willebrand-Faktor 216
    Williams-Beuren-Syndrom 191
    - Kleinwuchs 334
    - Mikrozephalie 340
    Wilms-Tumor 301
    Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) 344
    Wolff-Gang 264
    Wolfflin-Krückmann-Flecken 180
    Wolf-Flirschhorn-Syndrom 189
    - Mikrozephalie 340
    Wolfram-Syndrom 248
    X
    Xanthom 243
    X-Chromosom 22-24
    - Inaktivierung 25-26,76,282,296
    X-chromosomale Vererbung 76
    Xeroderma pigmentosum 196
    X-lnaktivierung 25
    - einseitige 76
    - ungleiche (skewed) 26, 76, 282, 296
    XIST-Gen (X inactive specific transcript) 26
    Xist-RNA 21
    X-linked intellectual disability (XLID) 287
    XX testikuläre Dysgenesie 265
    Y
    Y-Chromosom 22-24
    - sexuelle Differenzierung 25
    Z
    Zellweger-Syndrom 245
    zentrales Nervensystem ? ZNS
    Zentromer 22,23
    zerebrales Gigantismussyndrom ? Sotos-Syndrom Zielgröße 332
    Zirkumferenz, okzipitofrontale (OFC) 339
    ZNS-Fehlbildungen, strukturelle 282
    ZNS-Krankheiten, neurodegenerative 274
    Zollinger-Ellison-Syndrom 309
    Zwangssterilisation 173
    Zweidrittelregel 75
    Zweischritthypothese 88,300-302
    Zweittrimesterscreening 165
    Zwerchfellhernie 226
    Zwillingsschwangerschaft 83
    Zygote 116
    Zyklopie 285
    zystische Fibrose (CF) ? Mukoviszidose Zytogenetik 141-147
    Zytokinese 28
    Zytomegalie 124
    Zytostatikaembryopathie 126