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| I Biologische Grundlagen | ||
| 1 | Einleitung | 3 |
| 1.1 | Genetik - Schlüsseldisziplin der modernen Medizin | 3 |
| 1.2 | Häufigkeit genetischer Krankheiten | 3 |
| 2 | Molekulare Grundlagen | 6 |
| 2.1 | DNA | 6 |
| 2.2 | Gene | 9 |
| 2.3 | Repetitive Sequenzen und Kopienzahlvariabilität | 12 |
| 2.4 | Vom Gen zur mRNA | 14 |
| 2.5 | Von der mRNA zum Protein | 17 |
| 2.6 | RNA | 20 |
| 2.7 | Chromosomen | 21 |
| 2.8 | Besonderheiten der Geschlechtschromosomen | 24 |
| 2.9 | Mitose und Meiose | 27 |
| 3 | Mutationen und genetische Variabilität | 31 |
| 3.1 | Begriffsklärungen | 31 |
| 3.2 | Mutationstypen | 33 |
| 3.3 | Zahlenmäßige Chromosomenstörungen | 35 |
| 3.4 | Strukturelle Chromosomenstörungen | 36 |
| 3.5 | Genmutationen | 40 |
| 3.6 | Dynamische Mutationen, Trinukleotidrepeats | 44 |
| 4 | Pathomechanismen genetischer Krankheiten | 51 |
| 4.1 | Vom Genotyp zum Phänotyp | 51 |
| 4.2 | Dominant und rezessiv | 53 |
| 4.3 | Epigenetik und genomisches Imprinting | 59 |
| 4.4 | Mosaike | 68 |
| 5 | Vererbungsformen | 72 |
| 5.1 | Mendel-Regeln | 72 |
| 5.2 | Autosomal-dominante Vererbung | 72 |
| 5.3 | Autosomal-rezessive Vererbung | 74 |
| 5.4 | X-chromosomale Vererbung | 76 |
| 5.5 | Y-chromosomale Vererbung | 78 |
| 5.6 | Mitochondriale Vererbung | 78 |
| 5.7 | Multifaktorielle Vererbung | 81 |
| 6 | Mehrlingsschwangerschaften | 83 |
| 6.1 | Zwillingsschwangerschaften | 83 |
| 6.2 | Doppelfehlbildungen | 84 |
| 7 | Tumorgenetik | 85 |
| 7.1 | Krebs ist eine genetische Erkrankung | 85 |
| 7.2 | Onkogene | 86 |
| 7.3 | Tumorsuppressorgene | 88 |
| 8 | Aitern und Genetik | 91 |
| 8.1 | Veränderungen auf Proteinebene | 91 |
| 8.2 | Veränderung auf DNA-Ebene | 92 |
| 9 | Pharmakogenetik | 94 |
| 9.1 | Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels | 94 |
| 9.2 | Pharmakogenetik in der Praxis | 95 |
| 9.3 | Pharmakogenetische Krankheiten | 96 |
| 9.4 | Pharmakogenomik | 97 |
| II Humangenetik als ärztliches Fach | ||
| 10 | Humangenetik als ärztliches Fach | 101 |
| 10.1 | Diagnose genetischer Krankheiten | 101 |
| 10.2 | Patientenbetreuung und Koordination ihres interdisziplinären Managements | 102 |
| 10.3 | Humangenetische Beratung | 102 |
| 10.4 | Humangenetische Grundlagenforschung | 102 |
| 11 | Genetische Beratung | 103 |
| 11.1 | Begleitung und Beratung | 103 |
| 11.2 | Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung | 103 |
| 11.3 | Besondere Beratungssituationen | 104 |
| 11.4 | Nondirektivität | 107 |
| 12 | Zugang zum Patienten | 108 |
| 12.1 | Eigenanamnese | 108 |
| 12.2 | Familienanamnese und Stammbaumanalyse | 109 |
| 12.3 | Klinisch-genetische Untersuchung | 110 |
| 12.4 | Verhaltensauffälligkeiten | 114 |
| 12.5 | Weiterführende Untersuchungen | 114 |
| 12.6 | Ratschläge für »Syndromologen in spe« | 115 |
| 13 | Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen | 116 |
| 13.1 | Embryologie | 116 |
| 13.2 | Morphologische Einzeldefekte | 118 |
| 13.3 | Multiple morphologische Defekte | 120 |
| 13.4 | Teratogene Faktoren | 123 |
| 14 | Risikoberechnung | 131 |
| 14.1 | Wahrscheinlich oder unwahrscheinlich? | 131 |
| 14.2 | Regeln der Risikoberechnung | 132 |
| 14.3 | Hardy-Weinberg-Gesetz | 135 |
| 14.4 | Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören | 138 |
| 15 | Genetische Labordiagnostik | 141 |
| 15.1 | Zytogenetik | 141 |
| 15.2 | Molekulargenetik | 147 |
| 16 | Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening | 156 |
| 16.1 | Stoffwechseldiagnostik | 156 |
| 16.2 | Grundlagen des Neugeborenenscreenings | 157 |
| Inhaltsverzeichnis | ||
| 16.3 | Durchführung des Neugeborenenscreenings | 158 |
| 16.4 | Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten | 159 |
| 17 | Pränataldiagnostik | 162 |
| 17.1 | Nichtinvasive Untersuchungsmethoden | 163 |
| 17.2 | Invasive Untersuchungsmethoden | 166 |
| 18 | Humangenetik - eine ethische Herausforderung | 169 |
| 18.1 | Ethische Prinzipien | 169 |
| 18.2 | Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch | 169 |
| 18.3 | Präimplantationsdiagnostik | 171 |
| 18.4 | Genetische Untersuchungen im Versicherungsbereich und im Arbeitsleben | 172 |
| 18.5 | Eugenik | 173 |
| III Klinische Genetik | ||
| 19 | Angeborene Fehlbildungssyndrome | 177 |
| 19.1 | Numerische Chromosomenaberrationen | 177 |
| 19.2 | Strukturelle Chromosomenaberrationen | 188 |
| 19.3 | Multiple angeborene Fehlbildungen als Folge einzelner Gendefekte | 192 |
| 20 | Haut und Bindegewebe | 195 |
| 20.1 | Erbliche Hautkrankheiten | 195 |
| 20.2 | Erbliche Bindegewebekrankheiten | 198 |
| 21 | Kreislaufsystem und Hämatologie | 204 |
| 21.1 | Angeborene Herzfehler | 204 |
| 21.2 | Kardiomyopathie | 209 |
| 21.3 | Erbliche Herzrhythmusstörungen | 210 |
| 21.4 | Blutgruppen | 210 |
| 21.5 | Anämien | 211 |
| 21.6 | Erbliche Blutungsneigung | 216 |
| 21.7 | ErblicheThromboseneigung (Thrombophilie) | 218 |
| 22 | Atmungssystem | 220 |
| 22.1 | Monogene Lungenkrankheiten | 220 |
| 22.2 | Multifaktorielle Lungenkrankheiten | 224 |
| 23 | Verdauungssystem | 225 |
| 23.1 | Entwicklung und Gliederung | 225 |
| 23.2 | Fehlbildungen | 225 |
| 23.3 | Leberfunktionsstörungen | 228 |
| 23.4 | Ikterus und Hyperbilirubinämie | 231 |
| 24 | Stoffwechselkrankheiten | 233 |
| 24.1 | Störungen des Intermediärstoffwechsels | 233 |
| 24.2 | Störungen des lysosomalen Stoffwechsels | 241 |
| 24.3 | Störungen des Lipidstoffwechsels | 242 |
| 24.4 | Störungen anderer Stoffwechselwege | 244 |
| 25 | Endokrinium und Immunsystem | 247 |
| 25.1 | Diabetes mellitus | 247 |
| 25.2 | Adrenogenitales Syndrom | 248 |
| 25.3 | Autoimmun-Polyendokrinopathien | 251 |
| 26 | Skelett und Bewegungssystem | 253 |
| 26.1 | Abnorme Knochenbrüchigkeit | 253 |
| 26.2 | Skelettdysplasien | 253 |
| 26.3 | Kraniosynostosen | 255 |
| 26.4 | Metabolische Knochenkrankheiten | 258 |
| 26.5 | Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen | 259 |
| 27 | Harntrakt | 262 |
| 27.1 | Angeborene Nierenfehlbildungen | 262 |
| 27.2 | Zystische Nierenkrankheiten | 262 |
| 27.3 | Krankheiten des Nierentubulussystems | 263 |
| 28 | Genitalorgane und Sexualentwicklung | 264 |
| 28.1 | Störungen der Geschlechtsentwicklung | 264 |
| 28.2 | Genitalfehlbildungen | 266 |
| 29 | Augen | 268 |
| 29.1 | Angeborene Störungen des Farbensehens | 268 |
| 29.2 | Katarakt | 269 |
| 29.3 | Blindheit | 269 |
| 30 | Ohren und Gehör | 272 |
| 30.1 | Erbliche Formen der Gehörlosigkeit | 272 |
| 30.2 | Umweltfaktoren und Taubheit | 273 |
| 31 | Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten | 274 |
| 31.1 | Neurodegenerative ZNS-Krankheiten | 274 |
| 31.2 | Andere ZNS-Krankheiten | 282 |
| 31.3 | Krankheiten des peripheren Nervensystems | 293 |
| 31.4 | Erbliche Muskelkrankheiten | 294 |
| 32 | Tumorerkrankungen | 298 |
| 32.1 | Leukämien und Lymphome | 298 |
| 32.2 | Solide maligne Tumoren des Kindesalters | 299 |
| 32.3 | Brust-und Ovarialkrebs | 301 |
| 32.4 | Kolorektale Tumoren | 304 |
| 32.5 | Multiple endokrine Neoplasien (MEN) | 309 |
| 32.6 | Hamartosen | 311 |
| 32.7 | Störungen der DNA-Reparatur | 316 |
| 32.8 | Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome | 319 |
| IV Besondere klinische Probleme | ||
| 33 | Sterilität und Infertilität | 323 |
| 33.1 | Infertilität des Mannes | 323 |
| 33.2 | Sterilität/Infertilität der Frau | 327 |
| Inhaltsverzeichnis | ||
| 34 | Fehlgeburten | 329 |
| 34.1 | Ursachen von Fehl-und Totgeburten | 329 |
| 34.2 | Habituelle Aborte | 330 |
| 35 | Wachstumsstörungen | 332 |
| 35.1 | Kleinwuchs | 332 |
| 35.2 | Großwuchs/Überwuchs | 335 |
| 35.3 | Adipositas | 335 |
| 35.4 | Dystrophie | 337 |
| 36 | Abnormer Kopfumfang | 339 |
| 36.1 | Mikrozephalie | 339 |
| 36.2 | Makrozephalie | 341 |
| 37 | Erhöhte Infektanfälligkeit | 343 |
| V Patientenberichte | ||
| 38 | Patienten und deren Familien berichten | 349 |
| 38.1 | Felix | 349 |
| 38.2 | Zum 50. Geburtstag einer Frau mit Triple-X-Syndrom | 350 |
| 38.3 | Simon | 351 |
| Stichwortverzeichnis | 353 | |
