A
ABO-Blutgruppensystem 55,211
ABL /-Protoonkogen 37, 298
Abort 329
absence of heterozygosity (AOH) 340
Achondroplasie 253,333
Achromasie 268
Acylcarnitin 156,234
Additionssatz 132
Adenin (A) 6
Adenom, kolorektales 304
Adenoma sebaceum 315
Adenosindesaminase-(ADA-)Mangel 343
Aderlass 229
adrenogenitales Syndrom (AGS) 248, 266, 328
- Neugeborenenscreening 159
advanced glycation end product (AGE)
91
Agammaglobulinämie 343
AGE 91
Ahornsirupkrankheit, Neugeborenen- screening 160
Akinesie, fetale 260
akute intermittierende Porphyrie 97
akute lymphatische Leukämie (ALL) 299
Alagille-Syndrom 231
Albinismus 195
Albright'sche hereditäre Osteo- dystrophie (AHO) 259
Alkoholembryopathie 126
- Mikrozephalie 340
Allel 32
Allelfrequenz, Einflussfaktoren 139
allelische Krankheiten 52
Alphal-Antitrypsin-Mangel
(a1-Antitrypsin-Mangel) 224
Alphafetoprotein (AFP) 165, 284 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
(17a-Hydroxylase-Mangel) 249 5-Alpha-Reduktase (5a-Reduktase) 264
- Mangel 266
Alpha-Synuclein (a-Synuclein) 274
Alport-Syndrom 273
Alter, erhöhtes väterliches 200
Altern, Genetik 91
Altersstar (? auch Katarakt)
- grauer 269
Amelie 125
Aminoacyl-tRNA 19
Aminoacyl-tRNA-Synthetase 17
Aminoazidopathie 235
Aminosäure, Codierung 17
Aminosäurenstoffwechselstörungen
235
Amish 139
Ammoniak (NH3) 238
Amnion 83
Amnionband 119
Amniozentese 167
- Interphase-FISH 145
Amplifikation, MYCN 300
Amsterdam-Il-Kriterien 307
amyotrophe Lateralsklerose (ALS) 279
Analatresie 225
Anämie, hämolytische 211
Anaphase 28
Androgenbiosynthese, Störungen 266
Androgene 264
Androgeninsensitivität 265
Androgenrezeptor, Defekt 265
Anenzephalie 283
Aneuploidie 35,177
- fetale 329
Angelman-Syndrom (AS) 64-66
- Mikrozephalie 340
Angiofibrome, faziale 315
Angiomyolipome, Nieren 316
Ankyrin 212
Anomalie 118
Anticodon 17
Antiepileptikumembryopathie 125
Anti-Müller-Hormon (AMH) 264
Antiphospholipid-Syndrom 331
Antithrombin-Ill-Mangel 219
a1-Antitrypsin-Mangel 224
Antizipation 45
- paternale 276
Aorta ascendens, Dissektion 200
Aortenaneurysma, familiäres thorakales 203
Aortenwurzelaneurysma 200
APC-Gen (adenomatöse Polyposis coli) 305
APC-Resistenz 218
Apert-Syndrom 257
A-posteriori-Wahrscheinlichkeit 133
A-priori-Wahrscheinlichkeit 133
Arachnodaktylie 200
- kongenitale kontrakturale 203
Arthrogryposis multiplex congenita
(AMC) 260
Arzneimittelreaktion, ungewöhnliche 94
Arzneimittelstoffwechsel, Grundlagen 94
Aspermie 324
Assoziation 121
Asthenozoospermie 324
Asthma bronchiale 224
Ataxia teleangiectatica (AT) 198, 278
- Immundefizienz 344
Ataxien 277
Atherosklerose 242
Atresie, im Bereich des Gastrointesti-
naltrakts 225
Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) 292
Autoantikörper, habitueller Abort 331
Autoimmunerkrankung 247
Autoimmun-Polyendokrinopathien 251
Autoimmunsyndrom, polyglanduläres 251
Automutilation 114,246
Autonomie, Medizinethik 169
Autosom 21
autosomal-dominante Vererbung 72
autosomal-rezessive Vererbung 74
Autosomen, Störungen der Anzahl 177
Autozygotiekartierung 153
Azidose, renal-tubuläre (RTA) 263
Azoospermie 324
- bei Mukoviszidose 221
- obstruktive 326
B
B-Allel-Frequenz (BAF) 146
Bänderungstechniken, zytogenetische 141
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 342
Bardet-Biedl-Syndrom 270
- Adipositas 337
Barr-Körperchen 26
Bartter-Syndrom 263
Basalganglienkrankheiten 274
Basalzellnävussyndrom 319
Basenexzisionsreparatur 316
Basenfehlpaarung 316
Basenpaar, komplementäres 6
Basisrisiko 162
Bauchwanddefekt 225
Bayes-Theorem 133
BCR-ABL-Fusionsprotein 37,298
Beals-Syndrom 203
Becker-Muskeldystrophie (BMD) 294
Beckwith-Wiedemann-Syndrom 301,
335
- Omphalozele 226
Befundmitteilung 106
Behinderung, geistige 286
Benefizienz, Medizinethik 169
Beratung
- humangenetische 102
Beratungsbrief 102-104
Beratungsprozess, 3-stufiger 105
Beratungssituationen, klassische 131
Beta-Catenin (ß-Catenin) 305
A-D
Stichwortverzeichnis
Beta-hCG (ß-hCG) 178 11-Beta-Hydroxylase-Mangel
(11 ß-Hydroxylase-Mangel) 248 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydro- genase-Mangel (3ß-Hydroxysteroid- Dehydrogenase-Mangel) 248
Bindegewebekrankheiten, erbliche 198
Biotinidasemangel, Neugeborenen-
screening 160
Blasenexstrophie 266
Blastozyste 116
Blau-Sehen, Störungen 268
Blauzapfenmonochromasie 268
Blindheit 269
Bloch-Sulzberger-Syndrom 70,196
Bloom-Syndrom 318,334,345
Blutungsneigung, erbliche 216
body mass index (BMI) 335
Brachytherapie 300
Brachyzephalie 257
Brachyzephalus 256
BRCA 1-/BRCA2-Gen 302
Breakpoint-Cluster-Region (ßCR-Gen)
37,298
Bronzefärbung, Haut 228
Brushfield-Flecken 179
Brustkrebs, erblicher 301
Burkitt-Lymphom,Translokationen 88
Bürstenschädel 215
c
Cafe-au-lait-Fleck 311
Canavan-Syndrom 342
Capping 16
Carbamazepinembryopathie 126
Caretaker-Gen 88,316
Carnitinzyklusdefekte, Neugeborenen-
screening 161
Carpenter-Syndrom 252
Carter-Effekt 81,227
Cataracta senilis 269
Catechol-O-Methyltransferase (COMT) 293
ß-Catenin 305
CBAVD siehe Vasa deferentia, kongeni- tale bilaterale Aplasie CDG (congenital disorders of glycosyla-
tion) 246
CFC-Syndrom 206
CFTR-Gen (cystic fibrosis trans- membrane conductance regulator), Mutationen 42,222
Chagrin-Flecken 316
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (CMT) 293
CHARGE-Syndrom 121
Chondrodysplasia punctata 245, 255
Chordozentese 168
Chorea Huntington 274
Chorion 83
Choriongonadotropin, ß-Untereinheit
(ß-hCG) 178
Chorionzottenbiopsie 166
Chromatide 27
Chromatin, Genregulation 15
Chromatinfaser 23
Chromosom 21-27
Chromosomenaberration ? Chromo- somenstörung Chromosomenanalyse 141
Chromosomenanomalie, männliche
Infertilität 323
Chromosomeninstabilitätssyndrom 345
Chromosomensatz, diploid vs. haploid 21
Chromosomenstörung 33
- Häufigkeit 3
- strukturelle 36,188
- zahlenmäßige 35,177
chromosome painting 144
chronisch-myeloische Leukämie (CML)
298
Cockayne-Syndrom 270,317
Code, genetischer 17
Codon 11,17
Cohen-Syndrom, Adipositas 337
Colcemid 141
comparative genomic hybridisation
(CGH) 146
compound-heterozygot 51
Compound-Heterozygotie 75
- Befundinterpretation molekular- biologischer Methoden 155
congenital disorders of glycosylation
(CDG) 246
Conradi-Hünermann-Syndrom 255
contiguous gene syndrome 38
copy number variation (CNV) 13
Cornelia-de-Lange-Syndrom 334
- Mikrozephalie 340
Corpus callosum, Entwicklungs- störungen 282
Corpus striatum, Atrophie 276
Cortisol, Synthesestörung 248
Costello-Syndrom 206
Cowden-Syndrom 303
CpG-Dinukleotid 15
- Methylierung 26
CpG-Mutation 41
Cri-du-Chat-Syndrom 190
Crigler-Najjar-Syndrom 231
Crossing-over 30
- obligatorisches 24
Crouzon-Syndrom 257
Cumarinembryopathie 125
cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator (CFTR) 222
Cytochrom-P450 94
Cytosin (C) 6
C-Zell-Karzinom 310
D
Datenbanken 115
Daumenzeichen 200
Deformation 118
Deletion 37
Deletionssyndrom (? auch Mikro- deletionssyndrom)
- 4p 189
- 5p 190
Demenz, Chorea Huntington 276
Dentinogenesis imperfecta 59
Denys-Drash-Syndrom 301
Derivatchromosom 37
Dermatom 112
Desoxyribonukleinsäure ? DNA
Desoxyribose 6
Determinierung, sexuelle 264
Diabetes mellitus
- Gestationsdiabetes 129
- monogen erbliche Formen 248
- mütterlicher 128
- Typ I vs. II 247
Diagnostik
- im Kindesalter 107
- prädiktive 105
Diät
- cholesterolsenkende 244
- phenylalaninarme 237
DICER 21
Dickdarmkrebs 304
Differenzierung, sexuelle 25,264
digene Vererbung 53
DiGeorge-Syndrom 192,207,344
Dihydrotestosteron 264
Diphtherie,Translationsstörung 20
Disjunction 30
Diskordanz 84
Disomie, uniparentale (UPD) 62
disorder of sex development
(?auch DSD) 264
Disruption 119
DNA (Desoxyribonukleinsäure), Aufbau 6
DNA-Array 145
DNA-Bibliothek, chromosomen- spezifische 144
DNA-Doppelhelix 6
DNA-Element, mobiles 14
DNA-Mismatch-Reparatursystem,
Mutationen in Genen 307
DNA-Polymerase, hitzestabile 148
DNA-Reparatur, Arten und genetische
Störungen 316
DNA-Reparaturdefekt, Ataxia teleangi- ectatica 278
DNA-Reparaturgene 307
- Krebsentstehung 89
DNA-Replikation, semikonservative
8
DNA-Sequenzierung, klassische 149
DNA-Sonde, Markierung 144
DNA-Verpackung 22
Dolichostenomelie 199
Dolichozephalie 182
Dolichozephalus 256
dominant negativer Effekt 43, 55
- Osteogenesis imperfecta 57
Dominanz 53
- inkomplette vs. komplette 55
Doppelfehlbildung 84
Doppelhelix 6
double minutes 300
Double-Test 165
Down-Syndrom 177-181
Dreizackhand 254
Drogen, Wirkung auf Embryo und
Fetus 126
DSD (? auch disorder of sex develop- ment)
- 46,XX 266
- 46,XY 265
Duarte-2-Allel 161
Dubin-Johnson-Syndrom 231
Dubowitz-Syndrom 334
- Mikrozephalie 340
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
294
Duodenalatresie 225
Duplikation 38
Duraektasie 201
Dysarthrie 275-277
Dysdiadochokinese 275
Dysgenesie, testikuläre, 46,XX 265
Dysmorphie 110
Dysostosis
- craniofacialis 257
- multiplex 241
Dysplasie (? auch Hüftgelenk-D.;
Keilbein-D.; Skelett-D.) 119
- thanatophore 333
Dysraphie, dorsale 282
Dystrophia myotonica (DM) 46
Dystrophie 337
Dystrophin-Gen (DMD) 296
E
Ectopia lentis 200
Ectopia-Ientis-Syndrom 202
Edwards-Syndrom 181-183
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) 198
Eierstockkrebs, erblicher 301
Eigenanamnese, klinisch-genetische 108
Einwilligung, informierte 169
Einzelnukleotidpolymorphismus 32
Einzelstrang-Annealing, Rekombina- tionsreparatur 317
Eisenstoffwechsel 229
Eisenüberladung 228
Ejakulat 323
Ektoderm 116
Elongation
- Transkription 15
- Translation 19
Embryologie 116
Embryonalperiode 116
Embryopathia diabetica 128
Embryopathie 124-127,255
Emopamil-bindendes Protein (EBP) 255
Endometriumkarzinom 306
End-zu-End-Verknüpfung, nicht- homologe, Rekombinations- reparatur 317
Energiestoffwechselstörungen 240
Enhancer 11
Entoderm 116
Entwicklungsstörung 287
Entwicklungsverzögerung 287
Enzephalozele 283
Epidermolysis bullosa 197
Epigenetik 60
Epilepsie 291
Epispadie 266
Epistase 53
Erbgang
- autosomal-dominanter 72
- autosomal-rezessiver 74
- X-chromosomaler 76
Ersttrimesterscreening 165
Erythema infectiosum 124
Ethik, biomedizinische 169
Euchromatin 23
Eugenik 173
Evolutionsfaktor 139
Exomphalos-Makroglossie-
Gigantismus-Syndrom (? auch Beckwith-Wiedemann-Syndrom) 226,335
Exomsequenzierung 152
Exon 11
Expressivität 73
- variable 53
F
Facies thalassaemia 215
Faktor-IX-Mangel 216
Faktor-Vlll-Mangel 216
Faktor-V- Leiden 219
familiäre adenomatöse Polyposis ? FAP
Familienanamnese 109
Fanconi-Anämie 317
FAP 304
- attenuierte 305
Farbenblindheit 268
Farbensehen, angeborene Störungen
268
Fazies, elfenartige 191
Fehlbildung
- multiple angeborene 177
- primäre vs. sekundäre, große vs.
kleine 118
Fehlbildungssyndrom, angeborenes 177
Fehlgeburt 329
Feminisierung, testikuläre 265
Ferritin 229
Ferroportin 229
Fetalperiode 118
fetofetalesTransfusionssyndrom (FFTS) 84
Fetopathia diabetica 129
a-Fetoprotein (AFP) 165, 284
Fetozid 171
Fettgewebe, subkutanes 338
Fettsäurenoxidationsdefekt, Neu-
geborenenscreening 160
Fettsäurenoxidationsstörungen 234
Fettsucht ? Adipositas Feuermal 198
FGFR-Gen, Mutationen 254-257
Fibrillin 1 (FBN1) 202
Fibroblastenwachstumsfaktor
(fibroblast growth factor) ? FGF
Filterpapierkarte 158
Fischgeruchskrankheit 95
Flaschenhalseffekt 139
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
(FISH) 143
FMRI-Gen [fra(X) mental retardation]
288
follikelstimulierendes Hormon (FSH) 323
Folsäuresubstitution 284
Fotosensibilität 196
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-
Syndrom (FXTAS) 289
Frameshift-Mutation 42
Frasier-Syndrom 301
Frataxin 278
Fra(X)-Syndrom 287
D-H
Stichwortverzeichnis
freckling, axillary/inguinal 312
Friedreich-Ataxie 278
Fristenregelung 170
Fruchtwasserpunktion 167
Fructosestoffwechselstörung 234
Fusionsprotein 37,298
G
gain of function 43
- Onkogen 86
Galactosestoffwechselstörung 234
Galaktosämie
- DD Katarakt 269
- Neugeborenenscreening 161
Gastrinom 309
Gastrointestinaltrakt, Entwicklung und
Fehlbildungen 225
Gastroschisis 225
- DD Omphalozele 115
Gatekeeper, p53 319
Gatekeeper-Gen 88
Gaumen, gotischer 199, 202
G-Bänderung 141
Gedeihstörung 332,337
Gehirn, Maskulinisierung 266
Gehörlosigkeit 272
geistige Behinderung 286
Gelenkkontrakturen, multiple, nicht- progrediente 260
Gelenküberstreckbarkeit 198
Gen
- Definition 9
- eukaryotisches 11
- Identifizierung krankheitsaus- lösender 153
- springendes 14
Gendiagnostikgesetz (GenDG) 104,172
Gendrift 138
Genduplikation 12
genetische Krankheit, Häufigkeit 3
Genexpression, Regulation bei
Eukaryonten 14
Genfluss 140
Genitalfehlbildungen 266
Genitalien, Differenzierung 264
Genmutation 34,40
- funktionelle Konsequenzen 43
Genodermatose, erworbene
(autoimmune) 197
Genom 9
- mitochondriales 78
Genotyp 51
Genotyphäufigkeit, Einflussfaktoren 138
Genotypinformation, SNP-Array 146
Genotyp-Phänotyp-Korrelation 53
Gentechnikgesetz (GTG) 105
Gent-Kriterien, revidierte 200
Gerechtigkeit, Medizinethik 169
Gerinnungssystem, intrinsisches vs.
extrinsisches 216
Geschlecht, Definitionen 264
Geschlechtschromatin 26
Geschlechtschromosom 22
- Besonderheiten 24
- Störungen der Anzahl 185
Geschlechtsentwicklung, Störungen
264
Geschlechtsidentität, empfundene 266
Gesetzgebung
- Gendiagnostikgesetz (GenDG) 104,172
- Gentechnikgesetz (GTG) 105
- Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG) 171
- Schwangerschaftsabbruch 170
Gesichtszüge (? auch Facies; Fazies),
typische 111
Gestationsdiabetes 129
Gibbus 254
Gigantismussyndrom, zerebrales
? Sotos-Syndrom Gilbert-Syndrom 231
GJB2-Gen 272
Glasknochenkrankheit 253
Globin-Ketten 212
Glucokinase (GCK) 248
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-
Mangel 96
Glukagonom 309
GlutarazidurieTyp I (GA I) 342
- Neugeborenenscreening 160
Glykogenspeicherkrankheiten 234
Glykosaminoglykan (GAG) 241
Glykosylierungsstörungen, angeborene
246
GA/45-Gen 259
Gonaden, geschlechtsspezifische
Differenzierung 264
Gonadendifferenzierung 25
Gonadendysgenesie 187,265
- der Frau 328
Gonadotropin-Releasing-Hormon
(GnRH) 325
Gorlin-(Goltz-)Syndrom 319
G-Proteine 259
Granulomatose, septische 345
Grimassieren, unwillkürliches 275
Großwuchs 335
Gründereffekt 139
Guanin (G) 6
Guthrie-Test 157
Gynäkomastie 323-325
H
Hämangioblastom, retinales 320
Hämangioblastome, ZNS 320
Hamartome 311
- multiple 303
Hamartose 311
Hämochromatose 228
Hämoglobin (Hb) 212
Hämoglobinopathie, Heterozygoten-
vorteil 54
Hämophilien 216
Handgelenkzeichen 200
Haploinsuffizienz 56
Hardy-Weinberg-Gesetz 135
Harnstoffzyklusdefekte 238
Harntrakt, Fehlbildungen 262
Haushaltsgen 15
Haut
- abnorme Fotosensibilität 317
- Bronzefärbung 228
- chronisch lichtgeschädigte 196
- Hyper-und Hypopigmentierung 195
Hautkarzinome 196
Hautkrankheiten, erbliche 195
Hb-Barts-Krankheit 214
HbH-Krankheit 214
HbS 212
ß-hCG 178
HDL (high-density lipoproteins) 242
Helikase 8
hemizygot 51
Hemojuvelin 229
Hepcidin 229
hereditäre hämorrhagische Teleangi- ektasie (HHT) 198
hereditäre motorische und sensible
Neuropathien (HMSN) 293
hereditäres nichtpolypöses Kolon- karzinom (HNPCC) 306
Herzfehler 179,186
- angeborener 204
Herzkrankheit, koronare (KHK) 244
Herzrhythmusstörungen, erbliche
210
Heterochromatin 23
Heterodisomie, uniparental 64
Heterogenität
- allelische 75
- genetische 52
Heteroplasie, progressive ossäre
259
Heteroplasmie 79
heterozygot 51
Heterozygotenhäufigkeit, Hardy-
Weinberg-Gesetz 135
Heterozygotenvorteil 54
Heterozygotie
- absence of heterozygosity (AOH) 340
- Verlust (loss of h. [LOH]) 90,302
- X-chromosomale 70
Hexadaktylie 184
HFE- Gen 229
high resolution banding 142
Hirsutismus 249
Hippel-Lindau-Syndrom 319
Histone 22
- Modifikation 60
HLA-Gene 247
HNPCC 306
hnRNA (heterogene nukleare RNA) 16
Hochwuchs 335
Hodenhochstand 267
holandrische Vererbung 78
Holoprosenzephalie (HPE) 284
- Trisomie 13 184
Holt-Oram-Syndrom 125
Homoplasmie 79
homozygot 32,51
Homozystinurie 202
Hörverlust 272
Hufeisenniere 262
Hüftgelenkdysplasie, angeborene 82
Humangenetik, Standortbestimmung
3
Humangenom, Statistik 11
Huntingtin 276
Hutchinson-Gilford-Syndrom 93
Hybridisierung 143
- comparative genomic hybridisation (CGH) 146
Hydatidenmole, komplette 36
Hydrops fetalis 164,185,214 17a-Hydroxylase-Mangel 249 11 ß-Hydroxylase-Mangel 248 21-Hydroxylase-Mangel 248
Hydroxyharnstoff 213 3ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-
Mangel 248
Hydrozephalus, Makrozephalie 341
Hygrom, zystisches 164
Hyperammonämie 235,239
Hyperandrogenämie 249
Hyperbilirubinämie 231
Hypercholesterolämie, familiäre (FH) 242
Hyper-IgM-Syndrom 345
Hyperkeratosis, epidermolytische 197
Hypermethylierung, DNA 15
Hypermutabilität 307
Hyperparathyreoidismus, primärer 310
Hyperphenylalaninämie 236
Hyperpigmentierung 195
Hypertelorismus 112
Hyperthermie, maligne 96
Hypochondroplasie 254
Hypoglykämie, hypoketotische 234
Hypogonadismus, hypergonadotroper 323
- idiopathischer (IHH) 325
Hypoparathyreoidismus 344
Hypophysentumor 309
Hypopigmentierung 195
Hypospadie 266
Hypothyreose, Neugeborenen-
screening 159
I
Ichthyose 196
Icterus intermittens juvenilis 231
IgA-Mangel, selektiver 344
Ikterus 231
Immundefekt, primärer vs. sekundärer 343
Immunglobulin (Ig) 343
immunodeficiency, severe combined
(SCID) 343
Implantationsphase 116
Imprinting, genomisches 60
imprinting control region (ICR) 61
in eis 51
Incontinentia pigmenti (IP) 70,196
Infektanfälligkeit, physiologische vs.
erhöhte 343
Infektion, intrauterine 123
Infertilität 251
- der Frau 323,327
- des Mannes 323
informed consent 169
In-Frame-Mutation 42
InhibinA 165
Initiation
- Transkription 15
- Translation 19
Insulinom 309
intellectual disability ? geistige
Behinderung Intelligenzminderung 286
Interkanthalabstand 112
Intermediärstoffwechselstörungen 233
Interphase-FISH 143
Interpupillarabstand 111,112
Intersexualität 264
intersexuelles Genitale, DD 266
interspersed repeat 13
Interviewtechnik 108
in trans 51
Intron 11 5T-lntronvariante 42,222
Inversion 38
ionisierende Strahlen, Embryopathie 128
IPEX-Syndrom 252
Iris stellata 191
Ishihara-Tafel 268
Isochromosom 38
Isochromosom 21 181
Isodisomie, uniparentale 64
Isoniazid 95
Isovalerianazidämie (IVA), Neugebo- renenscreening 160
J
JAGl-Gen 232
Juden, aschkenasische 140
K
Kalkspritzer 255
Kallmann-Syndrom
- bei der Frau 328
- beim Mann 325
Kanthalabstand
- äußerer 111,112
- innerer 111,112
Kardiomyopathie
- dilatative (DCM) 210
- hypertrophe (HCM) 209
Karyogramm 141
Karyotyp 24,142
Karyotypformel 142
Karzinom (? auch Brustkrebs) 85,
196,302-310
Katarakt (? auch Altersstar) 269
- subkapsuläre posteriore 315
Katzenschreikrankheit 190
Kearns-Sayre-Syndrom 80
Keilbeindysplasie 313
Keimbahnmosaik 70
Keimblätter, Bildung 116
Keimzellbildung, Geschlechtsunter- schiede 30
Keimzellmutation 5
Ketogenese, Störungen 234
Kettenabbruch 149
Kinderlosigkeit, Ursachen 323
Kleeblattschädel 256
Kleinwuchs 332
- dysproportionierter 253,333
- proportionierter 333
- rhizomeler 254
Klinefelter-Syndrom 324
klinisch-genetische Untersuchung,
Eckpunkte 113
H-M
Stichwortverzeichnis
Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom 335
Klumpfuß 259
Knochenbrüchigkeit, abnorme 253
Knochenkrankheiten, metabolische 258
Knorpel- und Knochenbildung, genetische Störungen 253
Köbner-Phänomen 197
Kodominanz 55
Koenen-Tumoren 316
Kohlenhydratstoffwechselstörungen
233
Kollagen
- Defekte 199
- strukturelle Störungen 57
Kolonkarzinom, hereditäres nichtpoly- pöses (HNPCC) 306
kolorektale Karzinome (CRC) 303
Koma, hypoglykämisches 234
komplexe Krankheit 81
Konkordanz 84
Konsanguinität 109,138
- Eltern 154
Kontrakturen, angeborene 260
Kopfhautdefekt 184
Kopfumfang, abnormer 339
Kopienzahlvariabilität 13
Kopplungsanalyse 153
Körpergröße, Dokumentation 332
Kraniosynostose 255
krankheitsauslösende Gene, Identifi- zierung 153
Kreatinkinase (CK) 296
Krebsentstehung
- Aktivierung von Proteinkinasen 311
- DNA-Reparaturgene und LOH 89
- Zweischritthypothese 88
Krebserkrankung, Genetik 85
Krebsprädispositionssyndrome 303,
316
- familiäre 318
Kwashiorkor 337
L
Langsamacetylierer 95
LDL (low-density lipoproteins) 242
LDL-Rezeptor (LDLR) 243
Leber-Optikusatrophie (LHON) 80, 271
Legius-Syndrom 314
Leptin-Gen 336
Lesch-Nyhan-Syndrom 245
Letalfaktor 76
Leukämie 85
- akute lymphatische (ALL) 299
- chronisch-myeloische (CML) 298
Leukodystrophie 274,280
Leukokorie 299
Leukozytenadhäsionsdefekt 345
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) 318
Ligase 9
Linse, Subluxation 200
Linsentrübung ? Katarakt Lipidstoffwechselstörungen 242
Lipoproteinstoffwechselstörungen 242
Lisch-Knötchen 313
Lissenzephalie 282
Locusheterogenität 52
LOD-Score (logarithm of the odds) 153
Loeys-Dietz-Syndrom 203
log R-Ratio (LRR) 146
Long-QT-Syndrom 210
loss of function 43,88
loss of heterozygosity (LOH) 90, 302
Louis-Bar-Syndrom 198, 278, 344
Lungenemphysem 224
Lungenkrankheiten
- monogene 220
- multifaktorielle 224
Lymphödem, Hand- und Fußrücken
186
Lymphom 85,298
Lymphozyten, Chromosomenanalyse 141
Lynch-Syndrom 306
Lyon-Hypothese 25
lysosomaler Stoffwechsel, Störungen 241
M
Machado-Joseph-Krankheit 277
Maffuci-Syndrom 335
Makroorchidismus 288
Makrozephalie 341
- relative 253
Makulafleck, kirschroter 242
Maldescensus testis 267
Maldigestions-/Malabsorptions-
syndrom 337
Malignität 85
Malnutrition 337
Mammakarzinom ? Brustkrebs Mangelernährung 337
Marasmus 337
Marfan-Syndrom 199-203
Markerchromosom 38
Martin-Bell-Syndrom 287
MASS-Syndrom 203
maternale Vererbung 79
maternally inherited diabetes with deafness (MIDD) 248
maturity-onset diabetes of the young
(MODY) 248
MCAD-Mangel 234
- Neugeborenenscreening 161
McCune-Albright-Syndrom 259
Meckel-Gruber-Syndrom, Mikro- zephalie 340
MfCP2-Duplikations-Syndrom 282
Medikament, teratogenes 124
Medikamentenstoffwechsel, Phasen I
und II 94
Megakolon, toxisches 227
Megalenzephalie 342
Mehrlingsschwangerschaft 83
Meiose 28
Mekoniumileus 220
Melaninsynthese, erbliche Störungen 195
Melanocortin-4-Rezeptor 336
MELAS-Syndrom 80
MEN 1 -Gen 309
Mendel-Regeln 72
Meningeom 315
Meningo(myelo)zele 283
MEN (multiple endokrine Neoplasie) 309
mental retardation (MR) ? geistige
Behinderung 287
MERRF-Syndrom 80
Mesoderm 116
Metakarpale, verkürztes 186
Metaphase 28
Methylierungstest 66
Migration 140
Migrationsstörungen, neuronale 282
Mikrodeletion 37,61
Mikrodeletionssyndrom
- 1 p36 189
- 7q11.23 (Williams-Beuren-Syndrom) 191
- 16p11.2 337
- 17p11.2 (Smith-Magenis-Syndrom) 191,192
- 22q11 207,344
Mikrosatellit 14
Mikrosatelliteninstabilität (MSI) 307
Mikrozephalie 339
- autosomal-dominante (familiäre) 340
- autosomal-rezessive primäre 340
Miller-Dieker-Syndrom, Mikrozephalie
340
Minderwuchs ? Kleinwuchs, propor- tionierter 186
Mineralocorticoide, Synthesestörung 248
minimal residual disease 299
Minisatellit 14
miRNA (mikro-RNA) 21
Mismatch-Reparatursysteme 316
Missense-Mutation 41
Mitochondriopathie 240
Mitosephasen 27
Molekulargenetik, diagnostische
Methoden 147
monogen 53
monogene Krankheit, Häufigkeit 4
Monosomie
- autosomale 330
- Korrektur 62
- X-chromosomale (Monosomie X) 185,330
monosomy rescue 62
Morbus
- Addison 252
- Alzheimer, Trisomie 21 180
- Bourneville-Pringle 315
- Curschmann-Steinert 46
- Fabry 242
- Gaucher 242
- Gilbert-Meulengracht 231
- Hirschsprung 179,226,310
- Huntington 274
- Niemann-Pick 242
- Osler 198
- Parkinson 274
- Pelizäus-Merzbacher 280
- Pompe 234
- Tay-Sachs 242
- von Gierke 234
- von Recklinghausen 311
Morula 116
Mosaik
- funktionelles 26
- somatisches 69
- X-chromosomales 70, 76
mRNA (Messenger-RNA) 16
mtDNA 78
mtDNA-Depletionssyndrom 241
mtDNA-Mutation
- Altern 92
- Krankheitsbilder 80
Muenke-Syndrom 257
Muir-Torre-Syndrom 307
Mukopolysaccharidose 241
Mukoviszidose 220
Müller-Gang 264
multifaktoriell 53
multifaktorielle Krankheit 4,81
multiple endokrine Neoplasie (MEN)
309
multiplex ligation-dependent probe
amplification (MLPA) 152
Multiplikationssatz 132
Murdoch-Zeichen 200
Muskelatrophie, spinale (SMA) 279
Muskeldystrophie 294
Muskelkrankheiten, erbliche 294
Mutation
- als Risikofaktoren für Krankheiten 4
- Begriffsklärung 31
- dynamische 44
- heterozygote autosomale vs.
X-chromosomale 27
- hypomorphe vs. stille 43
- mitochondriale 80
- somatische vs. konstitutionelle 4
Mutations-Scanning 149
Mutations-Screening 149
Mutationstypen 33
- Häufigkeit 34
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) 306
MXC/V-Amplifikation 301
Myelinisierung
- Störung der peripheren 294
- Störung der zentralen 280
myotone Dystrophie 46
N
Nabelschnurpunktion 168
Nachtblindheit 270
Nackenödem 164
Nackentransparenz (NT), Messung 163
Naevus flammeus 198
NARP-Syndrom 80
ncRNA 11,20
Nebennierenrindeninsuffizienz 248
Nephroblastom 301
Nervensystem
- peripheres ? PNS
- zentrales ? ZNS
Neugeborenendiabetes 248
Neugeborenenikterus 231
Neugeborenenscreening 157
Neumutation, dominante 74
Neuralleiste 117
Neuralrohrdefekt 282
- fetaler 165
Neuroblastom 300
neurodegenerative Krankheiten 274
Neurofibrom
- dermales 312
- plexiformes 312
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) 311
neurokutane Krankheit 311
neuromuskuläre Krankheiten
- erbliche Muskelkrankheiten 294
- PNS-Krankheiten 293
- Pyramidenbahnkrankheiten 279
Neuropathien, hereditäre motorische
und sensible (HMSN) 293
Neurotransmitterdefekte 246
Neurulation 117
next generation sequencing (NGS) 152
nichtallelische homologe Rekombina- tion (NAHR) 209
Nick-Translation 144
Nierenagenesie 262
Nierenfehlbildungen 262
Nierenkrankheiten, zystische
- autosomal-dominante (ADPKD) 262
- autosomal-rezessive (ARPKD) 263
Nijmegen-Breakage-Syndrom 345
Nomenklatur, zytogenetische 142
Nondirektivität, genetische Beratung
107
Non-Disjunction 30
- Folge 35
Nonmalifizienz, Medizinethik 169
Nonpaternität 75,155
Nonsense-mediated decay (NMD) 17
Nonsense-Mutation 41
Noonan-Syndrom 206
Northern-Blot 150
Nukleolus 19
Nukleosom 23
Nukleotid 6
Nukleotidexzisionsreparatur 317
Nullmutation 43
O
Ödem, dorsonuchales 164
Okazaki-Fragment 9
okzipitofrontale Zirkumferenz (OFC) 339
Oligohydramnion 120
Oligomenorrhö 249
Oligonukleotide, PCR-Primer 148
Oligozoospermie 324
Omphalozele 115,225
Onkogen 86 (? auch Protoonkogen)
- MYC 300
- MYCN 300
Ophthalmoplegie, progressive externe
(PEO) 80
Optikusgliom 313
Orbitastenose 256
Organoazidopathien 160,235-238
Organoazidurie, Neugeborenen- screening 160
Origin 8
Ornithin-Transcarbamylase (OTC) 238
Ösophagusatresie 225
M-P
Stichwortverzeichnis
Osteodystrophie, Albright'sche
hereditäre 259
Osteogenesis imperfecta (Ol) 56, 253
- Typen 58
Ovarialkrebs, erblicher 301
overgrowth syndromes 335
P
Pagus 84
Pallister-Killian-Syndrom 69,338
Pankreastumor 309
Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP) 222
Panmixie 138
Pansynostose 256-257
PAPP-A (pregnancy-associated plasma
protein A) 165
Paraplegie, spastische,Typ 2 280
Parathormon, Endorganresistenz
259
Parkin 274
Parkinson-Krankheit 274
Partialmole 36
Parvovirus B19 124
Pätau-Syndrom 183-185
Patientenbetreuung, interdisziplinäres
Management 102
PCR (polymerase chain reaction) 148
Pearson-Syndrom 80
Pectus carinatum 202
Pendred-Syndrom 273
Penetranz 73
- unvollständige 53
Penicillin V 213
peripheres Nervensystem ? PNS
Perlman-Syndrom 301
Peromelie 125
peroxisomale Krankheiten 244
Perzentilenkurve 112
Peutz-Jeghers-Syndrom 303
Pfeiffer-Syndrom 257
Phakomatose 311
Phänokopie 125
Phänotyp 51
Phäochromozytom 310
Pharmakodynamik 94
Pharmakogenetik 97
pharmakogenetische Krankheiten 96
Pharmakogenomik 97
Pharmakokinetik 94
Phenobarbitalembryopathie 126
Phenylalaninhydroxylase (PAH) 235
Phenylketonurie (PKU) 81,235
- maternale 130,238
- Neugeborenenscreening 160
Phenytoinembryopathie 126
Philadelphia-Chromosom 298
Philadelphia-Translokation, Nachweis 37
Phokomelie 125
Phosphatdiabetes, familiärer 258
PHP (Pseudohypoparathyreoidismus),
Typen la, lb 259
Phytohämagglutinin 141
Pigmentepithel, retinales, kongenitale
Hypertrophie (CHRPE) 305
Pilocarpin-Test 222
Plagiozephalus 256
Plasmaprotein A, schwangerschafts-
assoziiertes (PAPP-A) 178
Plastizität, gestörte synaptische 289
Plazentainsuffizienz 334
Plazentamorphologie, Zwillings- schwangerschaft 83
Pleiotropie 52
Pneumocystis-jiroveci-lnfektion 343
Pneumothorax 201
PNS-Krankheiten 293
Polyadenylierung 16
Polydaktylie, postaxiale 184
Polyendokrinopathie, X-chromosomale 252
Polygenie 53
- epilepsieassoziierte Gene 291
Polymerase 8
- DNA-Polymerase, hitzestabile 148
- RNA-Polymerase, eukaryontische 15
Polymerasekettenreaktion (PCR) 148
Polymorphismus
- balancierter 55
- Begriffsklärung 31
- Einzelnukleotid- (SNP) 32,146
- N-Acetyltransferase-Gen 95
- Restriktions(fragment)längen- (RFLP) 150
Polyphänismus 53
Polyploidie 35
Polyposis, familiäre adenomatöse
? FAP
Polysom 19
Polysomie X 188
Population, ideale 138
Populationsgenetik 140
Porphyrie, akute intermittierende 97
Potocki-Lupski-Syndrom 192
Potter-Sequenz 120,262
Prader-Willi-Syndrom (PWS) 20, 64, 325
- Adipositas 336
prädiktive Diagnostik 274
prädiktiver genetischerTest, Exom-
sequenzierung 153
Präimplantationsdiagnostik (PID), Präimplantationsdiagnostikgesetz (PräimpG) 171
Präimplantationsphase 116
Präkanzerose, obligate 304
Prämutation 44,276,289
Pränataldiagnostik 162
- invasive 166
- nichtinvasive 163
Pränatalentwicklung 116
pregnancy-associated plasma prote- in A (PAPP-A) 178
Primärtranskript 11-12,15
Primer, PCR 148
Progeriesyndrome 92
progressive externe Ophthalmoplegie
(PEO) 80
Prolaktinom 309
Prometaphase 27
Promotor 11
Proopiomelanocortin (POMC) 336
Prophase 27
Prophase I, erste Reifeteilung 30
Prophase II 30
Prostatakarzinom, BRCA-Gene 302
Protein, guaninnukleotidbindendes 259
Protein-C-Mangel 219
Proteinglykosylierung, Altern 91
Proteinkinasen 311
Protein-S-Mangel 219
Proteolipoprotein 1 (PLP1) 280
Proteus-Syndrom 335
Prothrombin-Mutation 219
Protoonkogen 86
- ABU 37,298
- RET-Gen 310
Protrusio acetabuli 201
Pseudarthrose,Tibia 313
pseudoautosomale Regionen (PAR)
24
PseudoCholinesterase, Varianten 96
Pseudogen 12
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) 259, 338
Pseudopseudohypoparathyreoidismus
(PPHP) 259
Pseudopubertas praecox 250
Psoriasis vulgaris 197
psychiatrische Krankheiten 292
Psychose, bipolar affektive 293
PTEN-assoziierte Krankheiten 342
Pterygium colli 186
Punktmutation 41
- Onkogenaktivierung 87
Purinbase 6
Purinstoffwechselstörungen 245
Pylorusstenose 250
- hypertrophe 81
Pyramidenbahn, Krankheiten 279
Pyridoxin (Vitamin B6) 291
Pyrimidinbase 6
Pyrimidinstoffwechselstörungen
245
Q
Quadruple-Test 165
R
Rachitis, familiäre hypophosphatä-
mische (Vitamin-D-resistente) 258
Radikale, freie 91
RAS-Familie 87
RB1-Gen 300
- Verlust der Heterozygotie 90
RCAD-Syndrom 248
Rearrangement, genomisches 43 5a-Reduktase 264
- Mangel 266
Reduktionsteilung 27
Reifeteilung
- erste 28
- zweite 30
Rekombination
- intrachromosomale 209
- homologe, Rekombinations- reparatur 317
- nichtallelische homologe (NAHR) 209
Rekombinationsreparatur 317
renal-tubuläre Azidose (RTA) 263
repeat 13
repetitive Sequenzen 12
Replikon 8
Restriktionsendonuklease 150
Restriktions(fragment)längenpoly-
morphismus (RFLP) 150
RET-Gen 310
retinales Pigmentepithel, kongenitale
Hypertrophie (CHRPE) 305
Retinoblastom 299
- Zweischritthypothese 88
Retinoidembryopathie 126
Retinopathia pigmentosa 270
Retinoschisis, juvenile X-chromo-
somale 271
Retrotransposon 14
Rezeptortyrosinkinase 87,227,310
- Aktivierung 311
Rezessivität 53
Rhabdomyome, Herz 316
Ribonukleinsäure ? RNA
Ribonukleoprotein-(RNP-)Komplex 21
Ribose 6
Ribosom 19
Ribozym 20
Ringchromosom 38
Ringelröteln 124
RISC (RNA interference silencing com- plex) 21
Risikoberechnung
- Bayes-Theorem 134
- Regeln 132
Risikomodifikation, sonografische
Marker 164
RNA (Ribonukleinsäure) 6, 9-19
- Aufbau und Klassen 20
- nichtkodierende (ncRNA) 11,20
RNA-Editing 17
RNA-Gen 9
- Funktionsverlust 20
RNA-Interferenz (RNAi) 21
RNA-Polymerase, eukaryontische 15
Robertson-Translokation 39
- UPD 63
Roberts-Syndrom 125
Romano-Ward-Syndrom 210
Rötelnembryopathie 124
Rot-Grün-Sehen, Störungen 268
Rotor-Syndrom 231
rRNA (ribosomale RNA) 19
Rubinstein-Taybi-Syndrom 192, 334
- Mikrozephalie 340
Russell-Silver-Syndrom 334
s
Salzverlustsyndrom 250
Sandalenlücke 179
Sanger-Methode, enzymatische
Didesoxymethode 149
Sarkom 85
Satellit, chromosomaler 13
Satelliten-DNA 13
Satyrohren 182
Sauerstoffradikale, Altern 92
scaffold 23
Schädeldeformitäten, vorzeitiger Naht- verschluss 256
Schilddrüsenkarzinom, medulläres vs.
papilläres 310
Schizophrenie 292
Schmidt-Syndrom 252
Schnellacetylierer 95
Schnelltest 166
Schuppenflechte 197
Schwangerschaft, mono- vs. dizygot 83
Schwangerschaftsabbruch
- Abwägung 162
- Gesetzgebung 170
- Statistiken 171
Schwannom 315
Schweiß, abnorm salziger 222
Schwellen we rteffekt 81
Schwerhörigkeit 272
Screening, selektives 156
Segregationsregel 72
Selbsthilfegruppe 104
Selbstverstümmelung 114, 246
Selektion, natürliche vs. sexuelle 140
Semidominanz 55
Semimalignität 85
Sequenz 120
Serumcholinesterase, Varianten 96
severe combined immunodeficiency
(SCID) 343
sex determining region of Y (SRY) 264
Sexualentwicklung 264
Sexualhormone, Synthesestörung 248
sexuelle Differenzierung, Gene 25
SGA (small for gestational age) 126
Short-QT-Syndrom 210
short tandem repeat (STR) 14
Shprintzen-Goldberg-Syndrom 203
Shprintzen-Syndrom 207,344
Sichelzellanämie 212
- Heterozygotenvorteil 55
Siderose 228
Silencer 11
Silencing, transkriptionelles 45
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 301,336
single nucleotide polymorphism (SNP) 32
- SNP-Array 146
Sirenomelie 128
siRNA (small interfering RNA) 21
Skelettdysplasie 253
- genetisch bedingte 333
- Makrozephalie 342
Skelettfehlbildungen, multifaktorielle
angeborene 259
skewed X-inactivation 26, 76,282,296
Sklerose, tuberöse 315
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) 193
- Mikrozephalie 340
Smith-Magenis-Syndrom 191
- Verhaltensauffälligkeiten 114
snoRNA (small nucleolar RNA) 21
SNP (single nucleotide polymorphism)
32
SNP-Array 146
snRNA (small nuclear RNA) 21
Stichwortverzeichnis
Sonnenbrand 195
Sotos-Syndrom 301, 335, 342
Southern-Blot-Analyse 150
spastische Paraplegie Typ 2 280
Spektrin 212
Spermatogenese, Gene auf Y 25
Spermiogramm 323
Sphärozytose, hereditäre 211
Sphingolipidose 242
Spina bifida occulta 283
spinozerebelläre Ataxien (SCA) 277
Spleißen 16
Spleißmutation 41
Spontanpneumothorax 200
Sprenkelung, axilläre bzw. inguinale
312
SRP-RNA 21
SRY (sex determining region on Y) 25
Stammbaum
- autosomal-dominante Vererbung 72
- autosomal-rezessive Vererbung 74
- Darstellungsregeln 109
- mitochondrial erblichen Krankheit 79
- X-chromosomale Vererbung 76
Star, grauer ? Altersstar; Katarakt Startcodon 17,19
Steinberg-Zeichen 200
Steppergang 293
sterile Partnerschaft 323
Sterilität, der Frau 327
Steroidhormonsynthese, Störungen 248
Sterolsynthesestörungen, erbliche 245
- Conradi-Hünermann-Syndrom 255
Stoffwechseldiagnostik, 3-stufige
156-157
Stoffwechselkrankheiten 233-246
Stoppcodon 19
Storchenbeine 293
streakgonads 187,265,328
Stress, oxidativer 91
STR (short tandem repeat) 14
Suszeptibilitätslocus 293
Swyer-Syndrom 265,328
Syndaktylie 258
- Zehen 2/3 194
a-Synuclein 274
T
Tachykardie, ventrikuläre 210
Tagblindheit 268
Talipes equinovarus, excavatus et adductus 259
tandem repeat 13
- short (STR) 14
- variable number (VNTR) 14
Taq-Polymerase 148
Taubheit 272
Teleangiektasie 278
- hereditäre hämorrhagische (HHT) 198
Telekanthus 112
Telomer 22-23
- Altern 92
Telomerase 24
Telophase 28
Teratogen 123
- Drogen 126
- ionisierende Strahlen 128
- Medikamente 124
- mütterliche Stoffwechselerkran- kungen 128
Teratozoospermie 324
Termination,Translation 19
Terminator, fluoreszenzmarkierter 149
Testes-determinierende Faktor (TDF) 264
testikuläre Dysgenesie, 46,XX 265
Testis-determinierender Faktor (TDF) 25
Testosteron 264
Tethered-cord-Syndrom 283
Tetrahydrobiopterin (BH4) 236
Tetraploidie 35
- Aborte 330
TGF-ß (transforming growth factor ß)
198, 202
TGF-ß-Rezeptor 203
Thalassämien 213
Thalidomidembryopathie 124
thanatophore Dysplasie 333
therapeutischer Bereich 94
Thoraxsyndrom, akutes 212
Thrombophilie 218
Thromboplastinzeit, partielle (PTT) 216
Thymin (T) 6
Thymushypoplasie 344 5T-lntronvariante 42,222
Topoisomerase 8,23
TORCH-Analyse 123
Torsade-de-pointes-Tachykardie 210
Totgeburt 329
Toxoplasmose 124
Transferrin-Rezeptor (TfR) 229
Transformation, maligne 85
transforming growth factor ß (TGF-ß) 198, 202
Transfusionssyndrom, fetofetales (FFTS) 84
Transition 41
Transkription 10
- Inaktivierung 45
- Regulation 15
Transkriptionsfaktor-Gene, Mutationen 248
Translation 9-11,16-21
Translokation
- Fusionsprotein-Entstehung 37
- reziproke vs. Robertson-T. 39
- tumorfördernde Wirkung 88
Translokationstrisomie 21 181
Transposon 14
Transversion 41
Trendelenburg-Zeichen 295
Trigonozephalus 256
Trimethylaminurie 95
Trinukleotidrepeat 44
Trinukleotidrepeatexpansion
- Analyse durch Sequenzierung 277
- Chorea Fluntington 276
- Fra(X)-Syndrom 288
- Friedreich-Ataxie 278
- FXTAS 290
- Myotone Dystrophie 46
- SCA 278
- Southern-Blot-Analyse 150
Trio-Analyse 153
Triple-Test 165
Triploidie 35
- Aborte 330
Trisomie
- Korrektur 62
- Trisomie 13 183-185
- Trisomie 16 329
- Trisomie 18 181-183
- Trisomie 21 177-181
trisomy rescue 62
TRMA-Syndrom 248
tRNA (Transfer-RNA) 17
tRNA-Gen 17
tRNA-Wobble 19
Trommelschlägelfinger 221
Trypsin, immunreaktives (IRT) 222
Tubera 316
tuberöse Sklerose 315
Tumorerkrankungen 298
Tumorgenetik 85
Tumorprogressionsmodell 85
Tumorsuppressorgen 88
- APC 306
- BRCA1/2 302
- DNA-Reparatur-assoziierte 316
- DNA-Reparaturgene 307
- MEN1 309
- RB1 300
- TP53 319
- VHL 319
Turcot-Syndrom 305-307
Turner-Syndrom 185-188
Turrizephalie 257
two-hit hypothesis 88,300-302
Tyrosinkinaseinhibitor 298
Tyrosinkinasen 311
U
Überwuchs 335
Ubiquitinproteinligase 64
Ultraschalluntersuchung, pränatale 163
Unabhängigkeitsregel 72
unclassified variant (UV) 302
Uniformitätsregel 72
uniparental Disomie (UPD) 62
uniparental Heterodisomie 64
uniparental Isodisomie 64
unklassifizierte Variante (UV) 31
Unterernährung 337
Untersuchung, klinisch-genetische 110
- Eckpunkte 113
untranslatierte Region (UTR) 11
- Mutationen 44
Uracil (U) 6
Urogenitaltrakt, Fehlbildungen 262
Usher-Syndrom 270,273
Uterus bicornis vs. U. duplex 267
UV (unklassifizierte Variante) 31
V
VACTERL-Assoziation 121
Valproinsäureembryopathie 126
Variante 32
- nichtsynonyme vs. synonyme 152
- private 152
- unklassifizierte (UV) 31
Varizellen 124
Vasa deferentia, kongenitale bilaterale
Aplasie (CBAVD) 42,221,326
velokardiofaziales Syndrom (VCFS) 207, 344
Venenthrombose, tiefe (TVT) 218
Ventrikelseptumdefekt (VSD) 204
Vererbung
- autosomal-dominante 72
- autosomal-rezessive 74
- digene vs. polygene 53
- holandrische 78
- maternale 79
- mitochondriale 78
- multifaktorielle 81
- X-chromosomale 76
- Y-chromosomale 78
Verhalten, selbstverletzendes 114, 246
Verhaltensauffälligkeit 114
Verkalkungen, intrakranielle 339
Vertraulichkeit 169
Vestibularis-Schwannom, bilaterales 315
Vierfelderdiagramm 135
VIPom 309
Virilisierung 248
- AGS 250
- hormonelle Induktion 264
- intrauterine 251
Vitamin B6 (Pyridoxin) 291
Vitamin-K-Antagonist, Embryopathie
125
Vitiligo 196
VNTR (variable number tandem repeat) 14
Vollmutation 44,289
Von-Flippel-Lindau-Syndrom (VEIL) 319
von-Willebrand-Faktor (vWF) 216
W
Waardenburg-Syndrom 273
Wachstumsfaktoren 87
Wachstumsstörungen 332
WAGR-Syndrom 301
Wahrscheinlichkeit
- a priori vs. a posteriori 133
- bedingte vs. kombinierte 133
- Begrifflichkeit 131
Warfarin-Embryopathie 255
Watschelgang 279,295
Weaver-Syndrom 336
Wermer-Syndrom 309
Werner-Syndrom 93
Western-Blot 150
Westphal-Variante, Chorea Fluntington 277
white spots 315
Wiegenkufenfüße 182
Willebrand-Faktor 216
Williams-Beuren-Syndrom 191
- Kleinwuchs 334
- Mikrozephalie 340
Wilms-Tumor 301
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) 344
Wolff-Gang 264
Wolfflin-Krückmann-Flecken 180
Wolf-Flirschhorn-Syndrom 189
- Mikrozephalie 340
Wolfram-Syndrom 248
X
Xanthom 243
X-Chromosom 22-24
- Inaktivierung 25-26,76,282,296
X-chromosomale Vererbung 76
Xeroderma pigmentosum 196
X-lnaktivierung 25
- einseitige 76
- ungleiche (skewed) 26, 76, 282, 296
XIST-Gen (X inactive specific transcript) 26
Xist-RNA 21
X-linked intellectual disability (XLID) 287
XX testikuläre Dysgenesie 265
Y
Y-Chromosom 22-24
- sexuelle Differenzierung 25
Z
Zellweger-Syndrom 245
zentrales Nervensystem ? ZNS
Zentromer 22,23
zerebrales Gigantismussyndrom
? Sotos-Syndrom Zielgröße 332
Zirkumferenz, okzipitofrontale (OFC) 339
ZNS-Fehlbildungen, strukturelle 282
ZNS-Krankheiten, neurodegenerative 274
Zollinger-Ellison-Syndrom 309
Zwangssterilisation 173
Zweidrittelregel 75
Zweischritthypothese 88,300-302
Zweittrimesterscreening 165
Zwerchfellhernie 226
Zwillingsschwangerschaft 83
Zygote 116
Zyklopie 285
zystische Fibrose (CF) ? Mukoviszidose Zytogenetik 141-147
Zytokinese 28
Zytomegalie 124
Zytostatikaembryopathie 126
Artikel werden geladen
